God morgen, jeg har et spørsmål. Begge foreldrene mine er døde, årsaken var kreft - mamma har Hodgkins lymfeknuter, pappa har ondartet lymfom i hodet. Jeg er 41 år og bor i utlandet. Jeg vil gjerne vite hva som er sannsynligheten for å få kreft og hva skal jeg gjøre? Er BRCA1-forskning nok? Takk, og jeg venter på svar.
Som jeg nevnte før, når du svarer på andres spørsmål, for riktig vurdering av en persons kreftrisiko og for utvikling av individuelle forebyggende anbefalinger, bør et detaljert genetisk intervju samles og tilgjengelig medisinsk dokumentasjon analyseres. Alderen der pårørende (inkludert fjerne) ble syk med kreft er viktig, så vel som resultatene av histopatologiske undersøkelser og helsetilstanden til den som søker genetisk rådgivning (noen sykdommer, uavhengig av familiehistorie, øker risikoen for kreft).
Ideelt sett bør genetisk rådgivning gis av en spesialist i klinisk genetikk med erfaring innen onkogenetikk. Under konsultasjonen vil indikasjoner for genetiske tester også bli diskutert. Mutasjoner i BRCA1-genet disponerer i størst grad for utvikling av bryst-, eggstokkreft og prostatakreft. Selvfølgelig kan mutasjonsbærere også lide av andre kreftformer. Avhengig av spekteret av svulster i familien, vil en genetisk spesialist bestemme gyldigheten av å undersøke individuelle gener hvis mutasjoner øker risikoen for kreft.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialist innen klinisk genetikk ved NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Eksperten svarer på spørsmål om genetiske sykdommer og medfødte misdannelser, arv og prenatal diagnose.