Myoton dystrofi (Steinerts sykdom)

Myotonisk dystrofi (Steinerts sykdom) er den vanligste muskeldystrofi. Progressivt tap av muskelstyrke og muskelavfall er de viktigste symptomene, men ikke de eneste. Hvordan diagnostiseres denne sykdommen og hvilken behandling kan tilbys pasienter som utvikler denne tilstanden?

Innholdsfortegnelse

1. Myoton dystrofi: årsaker
2. Myoton dystrofi: symptomer
3. Myotonisk dystrofi: diagnose
4. Myotonisk dystrofi: behandling
5. Myotonisk dystrofi: prognose

Myotonisk dystrofi (andre navn er atrofisk myotoni, Crushmann-Steinert sykdom, Steinert sykdom) ble først beskrevet i medisinsk litteratur i 1909 - det var da en lege av tysk opprinnelse, Hans Gustav Wilhelm Steinert, beskrev 6 tilfeller av dette sykdommer hos pasientene. Det var fra etternavnet hans at et annet, også brukt navn på denne enheten, som er Steinerts sykdom, ble avledet.

Imidlertid var det ikke bare denne mannen som studerte myotonisk dystrofi - individuelle tilfeller av denne enheten har også blitt rapportert av andre forskere som Frederick Batten og Hans Curschmann, og det er derfor myotonisk dystrofi noen ganger også blir referert til som Curschmann-Batten-Steinert sykdom.

Myoton dystrofi er den vanligste formen for muskeldystrofi. Det anslås at det forekommer hos en av 8000 mennesker. Sykdommen opptrer med en lignende frekvens hos både menn og kvinner.

Det er to typer myotonisk dystrofi:

• Type 1 myotonisk dystrofi - mutasjon av DMPK-genet på kromosom 19
• Type 2 myotonisk dystrofi - mutasjon av ZNF9-genet på kromosom 3

Myoton dystrofi: årsaker

Genetiske mutasjoner fører til myotonisk dystrofi - de gjelder DMPK-genet (i tilfelle type 1 sykdom) eller CNBP-genet (i tilfelle type 2 sykdom). Begge de ovennevnte mutasjonene er assosiert med et stort antall tredobbelte nukleotidgjentakelser. Rollen til de ovennevnte gener og proteinene kodet av dem er ikke helt klar, men det mistenkes at de kan påvirke kommunikasjonen mellom individuelle celler, samt prosessene knyttet til proteinsyntese.

Mutasjoner som fører til myotonisk dystrofi arves på en autosomal dominant måte - dette betyr at det er nok å arve en allel av det muterte genet fra foreldrene. Relatert til dette er også at barnet til en person som lider av myotonisk dystrofi har en 50% risiko for at han eller hun vil arve den mutante allelen i genet og til slutt utvikle en tilstand som ligner på foreldrenes.

Myoton dystrofi: symptomer

Plager relatert til Steinerts sykdom kan dukke opp i alle aldre, men vanligvis oppstår de første symptomene på myoton dystrofi i livets andre tredje år.

De grunnleggende abnormitetene knyttet til denne sykdommen er knyttet til funksjonen til musklene - pasienter utvikler bl.a. myotoni, som er preget av en markant langsommere avslapning av muskelen etter at den har begynt å gjøre noe arbeid.

Det er også et progressivt tap av muskelstyrke, muskelatrofi og overdreven muskelstivhet.

Avhengig av type sykdom, lider forskjellige muskelgrupper av abnormiteter som er karakteristiske for myotonisk dystrofi. I type 1 myotonisk dystrofi påvirkes musklene i lemmer, nakke og ansikt primært, mens patologi i type 2 hovedsakelig påvirker muskler i nakke, skuldre og hofter.

Muskelavvik er imidlertid ikke de eneste symptomene på Steinerts sykdom. Pasienter kan også utvikle:

• grå stær
• alopecia og testikkelatrofi hos menn
• Hjertearytmi
• menstruasjonsforstyrrelser hos kvinner
• svelgeforstyrrelser
• Høreapparat
• insulinresistens (fører vanligvis til diabetes)
• fruktbarhetsforstyrrelser

Det er verdt å nevne her om den mest alvorlige formen for den beskrevne sykdommen, som er medfødt myoton dystrofi. Samlet sett anslås det å utgjøre 10% av alle tilfeller av type 1 myotonisk dystrofi, og i sitt tilfelle, som navnet antyder, er symptomene på sykdommen til stede fra fødselen, og noen ganger enda tidligere.

I prenatalperioden kan følgende forekomme:

• nedsatt fosterbevegelse
• polyhydramnios
• utvidelse av hjernens ventrikler

Senere, etter fødselen, kan pasienter med medfødt myotonisk dystrofi omfatte:

• muskel slapphet
• felles kontrakturer
• problemer med å suge og svelge

Hos en betydelig andel pasienter med denne typen myotonisk dystrofi er motorisk og mental utvikling forsinket.

Myotonisk dystrofi: diagnose

En mistanke om myotonisk dystrofi er mulig på grunnlag av pasientens karakteristiske symptomer. Disse kan sees under en nevrologisk undersøkelse, men bare undersøkelsen er definitivt ikke tilstrekkelig for å stille en sikker diagnose.

Vanligvis bestilles pasienter med abnormiteter som tyder på Steinerts sykdom forskjellige tester, for eksempel hodebehandlingstester eller elektromyografi (EMG).

Imidlertid kan en bestemt og definitiv diagnose av myotonisk dystrofi vanligvis bare stilles når genetiske tester avslører en mutasjon som er karakteristisk for denne sykdommen.

Myotonisk dystrofi: behandling

Faktisk er myotonisk dystrofi dessverre en uhelbredelig sykdom - medisin har foreløpig ingen metoder som tillater eliminering av mutasjoner som finnes hos pasienter.

Imidlertid blir pasienter ikke helt ubehandlet - de blir behandlet med symptomatisk behandling som tar sikte på å minimere intensiteten av symptomene og forlenge tiden de opprettholder sin kondisjon. For å oppnå disse målene anbefales pasienter primært regelmessig rehabilitering.

I tillegg anbefales det noen ganger at pasienter tar smertestillende midler for å lindre smertene forbundet med overdreven muskelspenning.

Det skal legges til her at pasienter med myotonisk dystrofi vanligvis er under behandling av forskjellige medisinske spesialister - det er ekstremt viktig for dem å håndtere sine forskjellige abnormiteter.

I tilfelle kataraktutvikling er det mulig å fjerne det ved kirurgi, fruktbarhetsforstyrrelser kan elimineres ved tilskudd av passende hormoner, og hjerterytmeforstyrrelser kan elimineres ved bruk av antiarytmika.

Myotonisk dystrofi: prognose

Prognosen for pasienter med myoton dystrofi avhenger først og fremst av hvilken type sykdom de har - hos dem alle forverres symptomene over tid, men i noen typer av denne sykdommen er progresjonen langsommere, og i andre raskere.

Prognosen for medfødt myoton dystrofi er verst - her lever pasienter vanligvis til 3-4. tiår med livet.

Reduksjon i forventet levealder - men ikke så signifikant som nevnt ovenfor - forekommer også i type 1 myotonisk dystrofi.

Pasienter med type 2 myotonisk dystrofi har den beste prognosen, der pasienter har en forventet levealder som den generelle befolkningen, i tillegg holder de seg i form i lang tid (pasienter opprettholder vanligvis sin evne til å gå til de er 60 år eller enda lenger).

Kilder:

1. National Center for Advancing Translational Sciences materials, on-line access
2. Turner C., Hilton-Jones D., The myotonic dystrophies: diagnose and management, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, online tilgang:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., myotonisk dystrofi - et nytt blikk på en kjent sykdom, nevrologi og nevrokirurgi Polen 2010; 44, 3: 264–276

Om forfatteren

Bue. Tomasz Nęcki En utdannet medisinsk fakultet ved medisinsk universitet i Poznań. En beundrer av det polske havet (helst rusler langs bredden med hodetelefoner i ørene), katter og bøker. I arbeidet med pasienter fokuserer han på å alltid lytte til dem og bruke så mye tid som de trenger.

Les mer fra denne forfatteren