Et defekt BRCA1-gen kan være en alvorlig trussel mot helse og liv. BRCA-mutasjoner øker risikoen for kreft med 30-80 prosent i brystkreft, i eggstokkreft med 11 til 40 prosent, og i tubal og peritoneal kreft med omtrent 10 prosent. Hva gjør et defekt BRCA1-gen så farlig?
Det defekte BRCA1-genet øker risikoen for å utvikle brystkreft og / eller eggstokkreft betydelig. Hvorfor? Fordi mutasjonen av dette genet fører til at det slutter å kontrollere delingen av celler, som kan overdrevent formere seg ustraffet. Selv om BRCA 1-skade tilskrives utviklingen av bryst- og eggstokkreft hos kvinner og prostatakreft hos menn, forekommer ikke mutasjonen hos de fleste pasienter. BRCA1-skade er oftere og oftere assosiert med neoplastiske endringer i bukhinnen og tykktarmen.
BRCA1-gen: struktur og rolle
BRCA1-genet er et av de største genene som finnes i menneskekroppen. BRCA1 er involvert i reparasjon av skadet DNA - det er inkludert i den såkalte suppressorgener. Gruppen av disse genene er ansvarlig for å hemme prosessene for celleproliferasjon (gate-gener) og stabilisere prosessene som gjør det mulig å opprettholde den genetiske balansen i celler (de såkalte omsorgsgenene). BRCA1 (og BRCA2) mutasjoner forårsaker overdreven celledeling som kan forårsake kreft.
Hva skal jeg gjøre når BRCA1-genet muterer?
En kvinne som vet at hun er bærer av BRCA1-genet, bør ta seg av profylakse: gi opp hormonell prevensjon, gjennomgå regelmessige kontroller og gjennomgå mammografi etter 35 år. En forebyggende mastektomi kan også være en løsning. Mange genetikere mener at bærere av dette genet som utvikler brystkreft, også bør oppmuntres til å fjerne det sunne brystet under den første operasjonen. I tillegg anbefaler genetikere ligering av egglederne eller fjerning av eggstokkene til kvinner over 40 år. Disse behandlingene er utformet for å redusere effekten av østrogen, noe som kan bidra til en ny kreft.
Les også: Forebyggende mastektomi: indikasjoner, forløp og effektivitet av forebyggende mastektomi ... Urter for kvinnelige plager Brystfjerning - hvordan gjorde Angelina Jolie kirurgi, som overgav seg ... "Operasjonsrom": sesong 1, episode 10
.jpg)
