En tidlig diagnose er viktig for at riktig behandling skal begynne så snart som mulig.
- Det vises at jo tidligere diagnosen stilles, jo bedre er livskvaliteten til pasientene.
- Det ideelle systemet for å oppdage alle tilfeller av cystisk fibrose er ytelsen til en nyfødt screening.
Den immunreaktive trypsinogen-testen eller IRT
- Det er en enkel blodprøve som kan indikere muligheten for cystisk fibrose.
- Den immunreaktive trypsinogen (IRT) testen er en standard screeningtest for cystisk fibrose hos nyfødte.
- Et høyt nivå av IRT antyder mulig cystisk fibrose og krever ytterligere tester.
- Det er også muligheten for å gi falske positiver.
- Kostnadene er høye, så det gjøres ikke systematisk.
Svetteprøven
- Når en gutt eller jente viser symptomer som kan få oss til å tenke på en cystisk fibrose, anbefales det å utføre en svettest.
- Denne testen er i dag det grunnleggende grunnlaget for diagnosen cystisk fibrose.
- Dette er en analyse av noen få dråper av pasientens svette, samlet i en spesiell maskin, som bestemmer konsentrasjonen av ioner i den.
- Hvis konsentrasjonen av salt i svette når visse grenser, er det indikasjon på cystisk fibrose.
Den genetiske studien er obligatorisk
- I tilfeller av positive resultater for svetteprøving, er neste trinn en genetisk studie som avslutter den spesifikke mutasjonen og bekrefter diagnosen.
- Den genetiske analysen må ikke bare utføres på den berørte pasienten, men også på foreldrene og søsknene.
Andre eksamener å ta
- Skanneren eller CT-skanningen.
- En fekal fettprøve.
- Lungefunksjonstester.
- Måling av bukspyttkjertelen.
- Secretin-stimuleringstest.
- Trypsin og chymotrypsin i avføring.
- Esophagogastroduodenal transitt.