Mandag 2. september 2013.- I et landlig område i Finland oppdaget forskere et gen som kan være nøkkelen i utviklingen av schizofreni: når den mangler, øker risikoen for å bli syk av denne sykdommen dramatisk.
Schizofreni er en relativt vanlig sykdom. Det anslås at en prosent av befolkningen risikerer å lide på et eller annet tidspunkt i livet. Et fantastisk faktum: Nordøst i Finland er frekvensen tre ganger høyere. "Alle landsbyene i denne landlige og tynt befolket regionen ble grunnlagt av 40 familier på 1600-tallet, " sier Aarno Palotie, genetiker ved det finske instituttet for molekylær medisin, med base i Helsingfors. Alle de 20 000 innbyggerne er etterkommere av de 40 familiene. "Schizofreni er spesielt hyppig og den genetiske bakgrunnen unik. Disse omstendighetene ga oss en ekstraordinær mulighet til å undersøke sykdommen, " forklarer Palotie til DW. Sammen med kollegene lette han etter særegenheter i arvematerialet til innbyggerne og fant noe: TOP3β-genet manglet i mange tilfeller.
Takket være det genet kan kroppen produsere et protein som konditionerer arvestoffet. Tilsynelatende påvirker det også produksjonen av endringer i hjernen, fordi mennesker som mangler genet, har en høy risiko for å bli schizofren, ikke bare i Finland, men over hele verden. "Ved å undersøke mennesker i storbyer, med veldig forskjellig etnisk bakgrunn, ville vi aldri ha oppdaget det, " sier Palotie.
Schizofreni lider av hallusinasjoner og vrangforestillinger; Sykdommen påvirker språk og tenkeevne. En tidlig påvisning, før pasienten har trukket seg fullstendig tilbake i sin fantasiverden, muliggjør medisinsk behandling.
Under forskningsprosessen mottok finske forskere en e-post fra et team av biokjemikere fra University of Würzburg. Georg Stoll og kollegene mistenkte allerede en forbindelse mellom schizofreni og TOP3ß-genet. Da de fikk vite om Paloties teams funn på nettet, tok de kontakt med ham. "Resultatene stemmer perfekt med teorien vår, " sier Stoll til DW. De finske og tyske forskerne bestemte seg for å samarbeide for å sammenligne dataene, og faktisk viste det seg at sannsynligheten for å lide av en schizofren psykose øker dramatisk når TOP3β-proteinet mangler.
TOP3ß er verken det første eller det eneste genet som forskere forholder seg til risikoen for å utvikle sykdommen. Flere slike gener er allerede oppdaget, inkludert en hel konsentrasjon på kromosom 22. Imidlertid er den biokjemiske årsaken til den observerte effekten svært ofte ukjent. Med TOP3ß er det også slik: foreløpig er det bare kjent at proteinet som produseres takket være dette genet har en viss effekt på cellekjernen. "Fordelen er at vi vet nøyaktig hvor den effekten oppstår, " sier Stoll, "så vi vet hvor vi skal se."
Neste trinn vil være å finne ut hva som er dysfunksjonen i cellen som oppstår når det aktuelle proteinet mangler, og i hvilken grad det er relatert til schizofreni.
Hvorfor er det viktig å vite hva som er genene som påvirker en sykdom? Til å begynne med ville det være mulig å undersøke en persons arvestoff for å se om disse risikofaktorene eksisterer. Stoll anser det imidlertid ikke som en god ide: "Fraværet av TOP3ß innebærer ikke alltid schizofreni, " presiserer han.
Målet er et annet: kunnskap om disse genene spiller en viktig rolle i utviklingen av nye medisiner, for eksempel et stoff som erstatter det manglende proteinet. Men ifølge Stoll er vi fortsatt langt fra det: "Å oppdage et bestemt gen og karakterisere dets funksjon er et godt skritt i riktig retning, men vi kan ikke forvente at vi vil kunne kurere schizofreni med en gang."
Kilde:
Tags:
Nyheter Skjønnhet Familie
Schizofreni er en relativt vanlig sykdom. Det anslås at en prosent av befolkningen risikerer å lide på et eller annet tidspunkt i livet. Et fantastisk faktum: Nordøst i Finland er frekvensen tre ganger høyere. "Alle landsbyene i denne landlige og tynt befolket regionen ble grunnlagt av 40 familier på 1600-tallet, " sier Aarno Palotie, genetiker ved det finske instituttet for molekylær medisin, med base i Helsingfors. Alle de 20 000 innbyggerne er etterkommere av de 40 familiene. "Schizofreni er spesielt hyppig og den genetiske bakgrunnen unik. Disse omstendighetene ga oss en ekstraordinær mulighet til å undersøke sykdommen, " forklarer Palotie til DW. Sammen med kollegene lette han etter særegenheter i arvematerialet til innbyggerne og fant noe: TOP3β-genet manglet i mange tilfeller.
Takket være det genet kan kroppen produsere et protein som konditionerer arvestoffet. Tilsynelatende påvirker det også produksjonen av endringer i hjernen, fordi mennesker som mangler genet, har en høy risiko for å bli schizofren, ikke bare i Finland, men over hele verden. "Ved å undersøke mennesker i storbyer, med veldig forskjellig etnisk bakgrunn, ville vi aldri ha oppdaget det, " sier Palotie.
Schizofreni lider av hallusinasjoner og vrangforestillinger; Sykdommen påvirker språk og tenkeevne. En tidlig påvisning, før pasienten har trukket seg fullstendig tilbake i sin fantasiverden, muliggjør medisinsk behandling.
Hjelp fra Tyskland
Under forskningsprosessen mottok finske forskere en e-post fra et team av biokjemikere fra University of Würzburg. Georg Stoll og kollegene mistenkte allerede en forbindelse mellom schizofreni og TOP3ß-genet. Da de fikk vite om Paloties teams funn på nettet, tok de kontakt med ham. "Resultatene stemmer perfekt med teorien vår, " sier Stoll til DW. De finske og tyske forskerne bestemte seg for å samarbeide for å sammenligne dataene, og faktisk viste det seg at sannsynligheten for å lide av en schizofren psykose øker dramatisk når TOP3β-proteinet mangler.
Nok et stykke av puslespillet
TOP3ß er verken det første eller det eneste genet som forskere forholder seg til risikoen for å utvikle sykdommen. Flere slike gener er allerede oppdaget, inkludert en hel konsentrasjon på kromosom 22. Imidlertid er den biokjemiske årsaken til den observerte effekten svært ofte ukjent. Med TOP3ß er det også slik: foreløpig er det bare kjent at proteinet som produseres takket være dette genet har en viss effekt på cellekjernen. "Fordelen er at vi vet nøyaktig hvor den effekten oppstår, " sier Stoll, "så vi vet hvor vi skal se."
Neste trinn vil være å finne ut hva som er dysfunksjonen i cellen som oppstår når det aktuelle proteinet mangler, og i hvilken grad det er relatert til schizofreni.
Et langsiktig mål
Hvorfor er det viktig å vite hva som er genene som påvirker en sykdom? Til å begynne med ville det være mulig å undersøke en persons arvestoff for å se om disse risikofaktorene eksisterer. Stoll anser det imidlertid ikke som en god ide: "Fraværet av TOP3ß innebærer ikke alltid schizofreni, " presiserer han.
Målet er et annet: kunnskap om disse genene spiller en viktig rolle i utviklingen av nye medisiner, for eksempel et stoff som erstatter det manglende proteinet. Men ifølge Stoll er vi fortsatt langt fra det: "Å oppdage et bestemt gen og karakterisere dets funksjon er et godt skritt i riktig retning, men vi kan ikke forvente at vi vil kunne kurere schizofreni med en gang."
Kilde:
---normy-i-interpretacja.jpg)
