Fredag 19. juli 2013.-Forskere fra Catalan Institute of Applied Neurosciences of Barcelona-ACE Foundation har identifisert et gen assosiert med essensielle nevronfunksjoner som kontroll av energiforbruket i hjernen som igjen også er relatert til en økt risiko for lidelse Alzheimer.
Forskningen, publisert av tidsskriftet 'Molecular Psychiatry', er produsert etter å ha analysert hele genomet takket være høye oppløsninger genomiske teknologier (GWAS).
"Aldri før har en studie av denne størrelsesorden blitt utført herfra. Det nye genet som er oppdaget er 'utrørelig' fra et statistisk synspunkt, langt overgår sannsynlighetsgrensen for det internasjonale vitenskapelige samfunnet, " sa Agustín Ruiz, forfatter av forskningen.
Tidligere forskning har allerede beskrevet at cellulært stress bidrar til aldring av organismen og er også involvert i utviklingen av noen sykdommer som Alzheimers.
Allelen som er beskrevet av Ruiz team har en veldig viktig rolle i mitokondriell energiproduksjon og neuronal hyperpolarisering under prosesser som hypoksi og mangel på glukose, som finner sted under oksidativt stress.
En av de mest aksepterte hypotesene er at forverring eller endring av mekanismene for oksidativ stresskontroll og styring av energien som forbrukes i hjernen, kan være ansvarlig for sykdommen. Til nå har imidlertid ingen ny generasjons genomisk studie (GWAS) funnet et gen relatert til denne hypotesen.
"Resultatene våre bekrefter denne ideen, og plasserer energiledelsen i nevroner som en virvel av problemet, " påpeker Ruiz. I følge dagens kunnskap skyldes mellom 60 og 80 prosent av mottakeligheten for å utvikle Alzheimers genetiske faktorer.
Totalt inkluderte prøven 11.649 personer med Alzheimers sykdom og 27.245 friske personer. ACE-stiftelsen har på sin side analysert 2000 mennesker som er rammet av sykdommen, ved å bruke en del av DNA-prøvesamlingen.
Per i dag er bare 11 gener som direkte påvirker Alzheimers sykdom kjent. Det nye arbeidet har klart å utvide antall gener som er relatert til arven etter denne sykdommen.
"Oppdagelsen av gener assosiert med Alzheimers hjelper oss å designe innovative kliniske studier, " sa Mercè Boada, klinisk leder for demensenheten ved Vall d'Hebron universitetssykehus i Barcelona og medisinsk direktør for Fundació ACE.
I denne forbindelse utarbeider ACE-stiftelsen en klinisk studie designet på grunnlag av denne oppdagelsen, finansiert av departementet for helse, sosiale tjenester og likestilling.
Kilde:
Tags:
Medisiner Helse Ordliste
Forskningen, publisert av tidsskriftet 'Molecular Psychiatry', er produsert etter å ha analysert hele genomet takket være høye oppløsninger genomiske teknologier (GWAS).
"Aldri før har en studie av denne størrelsesorden blitt utført herfra. Det nye genet som er oppdaget er 'utrørelig' fra et statistisk synspunkt, langt overgår sannsynlighetsgrensen for det internasjonale vitenskapelige samfunnet, " sa Agustín Ruiz, forfatter av forskningen.
Tidligere forskning har allerede beskrevet at cellulært stress bidrar til aldring av organismen og er også involvert i utviklingen av noen sykdommer som Alzheimers.
Allelen som er beskrevet av Ruiz team har en veldig viktig rolle i mitokondriell energiproduksjon og neuronal hyperpolarisering under prosesser som hypoksi og mangel på glukose, som finner sted under oksidativt stress.
En av de mest aksepterte hypotesene er at forverring eller endring av mekanismene for oksidativ stresskontroll og styring av energien som forbrukes i hjernen, kan være ansvarlig for sykdommen. Til nå har imidlertid ingen ny generasjons genomisk studie (GWAS) funnet et gen relatert til denne hypotesen.
"Resultatene våre bekrefter denne ideen, og plasserer energiledelsen i nevroner som en virvel av problemet, " påpeker Ruiz. I følge dagens kunnskap skyldes mellom 60 og 80 prosent av mottakeligheten for å utvikle Alzheimers genetiske faktorer.
Totalt inkluderte prøven 11.649 personer med Alzheimers sykdom og 27.245 friske personer. ACE-stiftelsen har på sin side analysert 2000 mennesker som er rammet av sykdommen, ved å bruke en del av DNA-prøvesamlingen.
Per i dag er bare 11 gener som direkte påvirker Alzheimers sykdom kjent. Det nye arbeidet har klart å utvide antall gener som er relatert til arven etter denne sykdommen.
"Oppdagelsen av gener assosiert med Alzheimers hjelper oss å designe innovative kliniske studier, " sa Mercè Boada, klinisk leder for demensenheten ved Vall d'Hebron universitetssykehus i Barcelona og medisinsk direktør for Fundació ACE.
I denne forbindelse utarbeider ACE-stiftelsen en klinisk studie designet på grunnlag av denne oppdagelsen, finansiert av departementet for helse, sosiale tjenester og likestilling.
Kilde:
