Prenatale tester er å oppdage medfødte og genetiske sykdommer hos fosteret, som Downs syndrom, nevralrørsdefekter og kromosomavvik. Prenatale (invasive) tester anbefales hovedsakelig for gravide kvinner over 35 år, som er gravide for første gang eller ikke har født på 2-5 år. Legen er forpliktet til å henvise kvinnen til prenatal og preimplantasjonstester, hvis det er medisinske indikasjoner.
Les også: Prenatal testing: hvilke sykdommer kan prenatal testing oppdage? Prenatal tester: indikasjoner for prenatal diagnoseHvilke forpliktelser har en lege og pasientens rettigheter i forbindelse med prenatalundersøkelser i henhold til gjeldende regelverk? Hver kvinne må være klar over at hun i en alder av 35 år statistisk øker risikoen for graviditet og fosterpatologi, og hver situasjon der denne patologien forekommer krever verifisering av helsen og fosteret ved hjelp av genetiske tester. Målet med prenatale tester er å bestemme risikoen og oppdage fosterskader i de tidlige stadiene av svangerskapet, noe som gjør at pasienten kan behandles i livmoren. Som et resultat lar det deg forberede deg på umiddelbar spesialistbehandling etter at babyen er født.
Prenatal screening: anbefalinger fra Helsedepartementet
I henhold til anbefalingene fra Helsedepartementet skal prenatale tester brukes av:
- gravide kvinner fra 35 år, da slike kvinner har en høy risiko for å få et barn født med funksjonshemning;
- gravide kvinner med kromosomavvik i fosteret i en tidligere graviditet;
- gravide kvinner med en familiehistorie av strukturelle kromosomavvik;
- gravide kvinner med en betydelig økt risiko for å få et barn rammet av en monogen eller multifaktoriell sykdom;
- gravide kvinner med unormale nivåer av biokjemiske markører for velvære eller unormal ultralydundersøkelse i den nåværende graviditeten.
Hvilke tester er obligatoriske under graviditet?
Invasive og ikke-invasive prenatale tester
Det er to metoder for prenatal testing - invasiv og ikke-invasiv. Invasive metoder krever innsamling av f.eks. Fostervann (fostervannsprøve) - de sikrer påvisning av mangler over 99%, men de har en risiko for spontanabort, mens ikke-invasive metoder er basert på ultralyd eller blodprøver og tillater bare å estimere risikoen for en gitt feil.
Plikt til å referere til prenatal tester
Legen er forpliktet til å henvise kvinnen til prenatal og preimplantasjonstester, hvis det er medisinske indikasjoner. Det kreves en henvisning som inneholder informasjon om indikasjoner for programmet, sammen med en beskrivelse av uregelmessigheter og vedlagte testresultater som bekrefter legitimiteten til henvisningen til programmet, utstedt av den behandlende legen - det første besøket er angitt i den 12. uken av svangerskapet.
Det skyldes både lovbestemmelsene om pasientens rett til informasjon (artikkel 9 nr. 2 i lov av 6. november 2008 om pasienters rettigheter og pasientens ombudsmann) og medisinske etiske regler. Retten til å utføre prenatale tester skyldes retten til en gravid kvinne til å bli informert om fosteret, dets mulige sykdommer og mangler og mulighetene for behandling i fostertiden (artikkel 19 (1) (1) og (2) i loven av 30. august 1991 om helsevesen, Journal of Laws 1991, nr. 91, post 408, med endringer).
I følge art. 38 i Code of Medical Ethics, er det legens ansvar å gjøre pasientene kjent med mulighetene for moderne medisinsk genetikk, samt diagnostisering før fødselen. Legers krenkelse av en gravid kvinnes rett til prenatalundersøkelser, som resulterer i at hun ikke kan ta en beslutning om lovlig abort og føde et barn med uopprettelig funksjonshemming, kan være grunnlag for erstatningskrav. Ved å gi ovennevnte opplysninger er legen også forpliktet til å informere om risikoen for spontanabort knyttet til prenatalundersøkelser.
EU-lovgivning om prenatale tester
EU-lovgivning knyttet til prenatalundersøkelser etablert Art. 12 i den europeiske bioetikkonvensjonen. I følge det tillater det helsemessige tester som forutsier genetiske sykdommer eller tester som kan brukes til å identifisere genbæreren som er ansvarlig for sykdommen, og tester som kan oppdage genetisk predisponering eller mottakelighet for sykdom.
Juridisk grunnlag: REGULERING AV HELSEMINISTEREN av 6. desember 2012 om garanterte fordeler innen helseprogrammer (Journal of Laws of 2012, punkt 1422)
Anbefalt artikkel:
Prenatal testing: hva er det, og når gjøres det?