Etter 2 spontanaborter (begge i 9. uke av svangerskapet, hjerteslaget som tidligere ble hørt, har stoppet) er det nødvendig å utføre mutasjoner (faktor V Leiden, MTHFR, protrombin), hvis protein S-mangel er diagnostisert (37, norm 60-130) ? Selv om det er en mutasjon, er behandlingen under graviditet den samme? Angir dette S-proteinresultatet tydelig trombofili? (i tillegg har jeg en senket LA1 dRVVT, dvs. 27 på normen 31-44).
Diagnostisering av årsakene til spontanabort bør omfatte alle klinisk gyldige årsaker der det er mulig. Fra genetiske studier er disse: karyotype hos begge foreldre og analyse av Leiden og protrombingen. Hvis bakgrunnen assosiert med trombofili derimot blir bekreftet, er prosedyren heller den samme, men den bør avgjøres av den behandlende gynekologen.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
