Initiativet kom fra det høye antallet plutselige dødsfall, hjerteinfarkt og kranshendelser som rammer unge menn og kvinner, mellom 30 og 60 år, som kunne unngås etter enkle internasjonale anbefalinger.
I følge Dr. Mario Stoll, direktør for området for kardiovaskulær genetikk ved CHSCV, medarrangør av møtet: ... "disse pasientene er en del av den harde kjernen, der livsstils- og kostholdsmodifiseringstiltak har mindre effekt, og som begynner å utmerke seg i Uruguay når anti-smoke policy og andre modifikatorer av befolkningens risikofaktorer begynner å tre i kraft. "
De høye konstitutive nivåene av LDL-kolesterol som dobler eller overstiger normale verdier hos bærende pasienter, modifiseres bare for effektivt forebyggende terapeutiske nivåer med tidlig lipidsenkende medisinering og i passende doser. Disse pasientene der risikolikningene som Framingham ikke bør brukes, anses for å være høy risiko og deres LDL-kolesterol bør være <100 mg / dL, eller hvis det ikke er mulig, oppnå minst en reduksjon i LDL-kolesterol? 50% med permanent medisinering.
I følge Dr. Pedro Mata medisinsk direktør for Family Hypercholesterolemia Foundation i Spania (en av de mest effektive europeiske organisasjonene i identifisering av disse pasientene) og nåværende president for det nye nettverket, ... "Family Hypercholesterolemia is a genetical disorder hyppig tilstede fra fødselen og som er assosiert med for tidlig hjerte- og karsykdommer.
Derfor er det et stort folkehelseproblem, og tidlig påvisning er en utfordring for helsesystemer. "I Latin-Amerika med en befolkning på 600 millioner mennesker, anslås det at det kan være rundt 1 500 000 mennesker med HF med 80 % uten diagnose eller behandling Diagnosen og tidlig behandling av HF krever samhandling mellom leger, sykepleiere, helsemyndigheter og institusjoner og pasientorganisasjoner.
Identifisering av indeksstilfeller og påfølgende familiekaskadedeteksjon ved bruk av LDL-kolesterolnivåer og genetisk deteksjon er den beste kostnads-fordel-strategien for påvisning av nye tilfeller og begynnelsen av tidlig behandling.
Mangler ved diagnose og behandling fremhever behovet for større kunnskap om denne lidelsen hos pasienter og helsepersonell.
Målet med nettverket er å samle informasjon om Family Hypercholesterolemia i Latin-Amerika med sikte på aktiv forebygging av sykdommen og dens konsekvenser, samt fremme og konsolidering av nye virksomheter for å adressere den. Den søker å sensibilisere befolkningen, det medisinske samfunnet og de ibero-amerikanske offentlige helsemyndighetene om denne situasjonen for å snu prognosen for denne sykdommen.
Denne sykdommen har blitt en modell for integrert intervensjon i folkehelsen for forebygging av hjerte- og karsykdommer ved en kronisk underdiagnostisert sykdom siden WHO fremhevet den globale situasjonen for underdiagnostikk og anbefalte generering av familiejournaler for identifisering av tilfellene.
GENYCO-programmet
Møtet presenterte også GENYCO-programmet (av GENES Y Kolesterol) som nylig ble godkjent av det uruguayanske parlamentet. GENYCO vil identifisere bærere av sykdommen, gi den molekylære diagnosen når indikert og søke diagnosen til alle familiemedlemmer som trenger den. I tillegg prøver programmet å sikre tilstrekkelig, rettidig og permanent medisinering, typisk for en kronisk sykdom som blir møtt daglig; søke adekvat genetisk rådgivning og oppfølging for å sikre effektiv behandling i hver familiegruppe.
Dr. Stoll, forklarte: ... "er den hyppigste og lite kjente dominerende genetiske sykdommen i den uruguayanske befolkningen som påvirker hjerte- og karsykdommer med veldig høy sykelighet og dødelighet. Diagnosen er enkel, konsekvensene kan forhindres med lave medisiner. Vi estimerer at det i Uruguay må være mellom 6000 og 8000 HF-transportører, noe som gjør denne befolkningen til en av de mest krevende forebyggings- og behandlingsgruppene. "
Under møtet ble eksponeringene på høyeste nivå gjort for flere emner: evaluering av subklinisk aterosklerose gjennom ikke-invasiv avbildning; screening og behandling av HF hos barn og voksne; de nye behandlingene for alvorlig HF og utviklingen av molekylær diagnose med de nye diagnostiske plattformene med høy ytelse. Registrenes rolle i helsepolitikken for å forbedre pasientbehandling og redusere belastningen av hjerte- og karsykdommer ble også evaluert.
Møtet ble avsluttet med analysen av situasjonen for påvisning av FH i Latin-Amerika med sikte på å fremme screening og omsorgsprogrammer for disse pasientene.
For mer informasjon kan du gå til nettstedet www.redhipercolesterolemiafamilliar.org
Kilde: www.DiarioSalud.net
