Dette viktige funnet er resultatet av det internasjonale samarbeidet med team av forskere fra 14 land, inkludert Spania, og har blitt koordinert av Michael Stratton fra Sanger Institute (Cambridge, Storbritannia).
Alle kreftformer er forårsaket av mutasjoner i DNAet fra cellene i organismen i løpet av en persons liv, slik at avhengig av årsaksfaktorene, etterlater hver mutasjonsprosess et bestemt mønster, en karakteristisk signatur av mutasjoner, i genomet til hver svulst
Til nå var de mutasjonsfirmaer som ble produsert av midler som tobakk eller ultrafiolett lys, som var ansvarlige for utviklingen av visse kreftformer, kjent, men mekanismene som var involvert i generasjonen av de fleste svulster var ukjente.
Teamet som jobber med prosjektet i Spania blir ledet av Elías Campo, fra Hospital Clínic-IDIBAPS og University of Barcelona og Carlos López-Otín, fra University Institute of Oncology ved University of Oviedo. Hans bidrag til studien har bestått i identifiseringen av to grunnleggende mekanismer som forårsaker mutasjoner i kronisk lymfatisk leukemi: en av dem er relatert til alder og den andre til reparasjon av DNA-skader.
"Det meste av signaturen til mutasjoner som forklarer den genetiske utviklingen og historien til de analyserte kreftformene, er blitt identifisert. Vi står overfor et av de første eksemplene på den nye visjonen som kan tilby massiv og koordinert sekvensering av genomer av forskjellige typer kreft. gjennom International Cancer Genome Consortium, "forklarer Elías Campo.
Totalt har det spanske vitenskapelige teamet i detalj studert mutasjonsunderskrifter fra mer enn 100 genom av pasienter med denne typen leukemi, til hvis analyse Xose S. Puente og Rafael Valdés også har bidratt.
Totalt er 7.042 genom av pasienter med de hyppigste krefttypene undersøkt, og mer enn 20 molekylære signaturer er blitt oppdaget blant mutasjoner av arvestoffet. I tillegg er de biologiske prosessene som ligger til grunn for utviklingen av de fleste av disse mutasjonsprosessene blitt identifisert.
"Noen av disse mutasjonsunderskriftene er til stede i mange svulster av forskjellige typer, noe som indikerer at i alle av dem virker en vanlig biologisk prosess, men andre signaturer er veldig spesifikke for visse krefttyper. Interessant nok har noen svulster bare to mutasjonsunderskrifter, som antyder at de er forårsaket av et begrenset antall mekanismer, men andre typer kreft har opptil 6 forskjellige mutasjonsunderskrifter, noe som indikerer at mekanismene som genererer dem er mer komplekse, "sier studien.
I ordene til Carlos López-Otín, "uten det tette internasjonale samarbeidet fra alle arbeidsgruppene som er involvert i dette prosjektet, ville det vært umulig å få disse viktige resultatene. Den detaljerte analysen av informasjonen som nå genereres vil tillate oss å utvikle nye tilnærminger til studiet molekylære mekanismer som genererer forskjellige svulster. "
"Definisjonen av dette kartet over mutasjonsprosesser - lagt til de som er ansvarlige for prosjektet i Spania - er et viktig skritt for å finne ut hvordan og hvorfor kreftdannelse. Dette kompendiet av mutasjonsunderskrifter og de følgende perspektivene på de underliggende mutasjonsprosessene, har dype implikasjoner for forståelsen av kreftutvikling med potensielle anvendelser i forebygging og behandling av sykdommen. "
Det spanske konsortiet for studier av genomet av kronisk lymfatisk leukemi er finansiert av departementet for økonomi og konkurranseevne gjennom helseinstituttet Carlos III, og er del av International Consortium of Genomes of Cancer (ICGC).
Kilde: www.DiarioSalud.net
