Patau syndrom: årsaker og symptomer. Hva er behandlingen av barn med trisomi 13?

Patau syndrom, eller trisomi på kromosom 13, er et kompleks av komplekse fødselsskader. Risikoen for å utvikle denne genetiske sykdommen øker hos kvinner som velger å få barn etter fylte 35 eller 40 år. Hva er årsakene og symptomene på Patau syndrom? Hva er behandlingen av denne typen sykdommer? Er Patau syndrom arvelig?

Pataus syndrom er et kompleks av komplekse fødselsskader forårsaket av en ekstra tredje kopi av kromosom 13 i DNA. Krisosom 13-trisomi er den sjeldneste og mest alvorlige formen for trisomi, diagnostisert hos 1: 8 000-12 000 babyer født. Legenes erfaring viser at det rammer jenter oftere. Mannlige fostre lever vanligvis ikke til fødselen.

Innholdsfortegnelse:

1. Patau syndrom: årsaker
2. Patau syndrom: symptomer
3. Patau syndrom: diagnostikk
4. Patau syndrom: prognose
5. Patau syndrom: behandling
6. Patau syndrom: risikofaktorer
7. Er Patau syndrom arvelig?

Pataus syndrom er et kompleks av komplekse fødselsskader forårsaket av en ekstra tredje kopi av kromosom 13 i DNA. Krisosom 13-trisomi er den sjeldneste og mest alvorlige formen for trisomi, diagnostisert hos 1: 8 000-12 000 babyer født. Legenes erfaring viser at det rammer jenter oftere. Mannlige fostre lever vanligvis ikke til fødselen.

Innholdsfortegnelse:

1. Patau syndrom: årsaker
2. Patau syndrom: symptomer
3. Patau syndrom: diagnostikk
4. Patau syndrom: prognose
5. Patau syndrom: behandling
6. Patau syndrom: risikofaktorer
7. Er Patau syndrom arvelig?

Patau syndrom: årsaker

Den diskuterte kromosomale aberrasjonen kan være forårsaket av en feilaktig og - som bør understrekes - spontan separasjon av homologe kromosomer (far og mor) i ferd med å generere reproduktive celler. Som en konsekvens går hele tetrad til en av kjønnscellene (den har ett kromosom for mange, dvs. n + 1), og til den andre går ingen kromosomer fra dette paret.

Årsaken til trisomien til det 13. kromosomet i et par kan også være - tilhørende gruppen av balanserte translokasjoner - som det kan henvises til når kromosomene omorganiseres, dvs. et kromosom fra ett par er festet til et kromosom fra et annet par. Translokasjon kan enten arves fra foreldrene eller oppstå under unnfangelsen.

Patau syndrom: symptomer

• Prenatale symptomer

Patau syndrom kan diagnostiseres allerede i andre trimester av svangerskapet. Under ultralydundersøkelsen kan du blant annet se utviklingshemming eller mikrocefali.

• Symptomer i den postnatale perioden

Patau syndrom består av flere dusin forskjellige feil, så de mest karakteristiske symptomene er listet opp nedenfor:

• lav fødselsvekt
• reduksjon av muskeltonus
• feil i hodebunnen
• holoprosencephaly (ufullstendig inndeling av forhjernen)
• alvorlig synshemming (inkludert cyclops - i stedet for to øyeepler er det en)
• unormalt utviklet nese
• leppe og / eller gane i spalten
• mange mangler i auriklene, f.eks. lavt på
• lemmer avvik (f.eks ekstra fingre eller tær, "hagle kuk" -formede fingre, fremtredende hæl);

Videre er det mulig å diagnostisere hjerte- og nyredefekter, misdannelser i hjerne og nevralrør, kryptorchidisme hos gutter og uterine misdannelser hos jenter.

Det skal bemerkes at ovennevnte abnormiteter forekommer ikke samtidig, og alvorlighetsgraden avhenger hovedsakelig av typen genetisk lidelse (hele eller bare en del av et ekstra kromosom som er tilstede).

Les også: Katteskriksyndrom: årsaker, symptomer, behandling Downs syndrom - årsaker, kurs, diagnose Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Usher syndrom symptomer og behandling Hør om årsakene og symptomene på Patau syndrom. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video

Patau syndrom: diagnostikk

• Diagnostikk i prenatal perioden

Den første undersøkelsen der Patau syndrom først kan diagnostiseres, er ovennevnte Ultralyd. Hvis det er mistanke om sykdommen, kan legen henvise pasienten til invasive prenatale tester, for eksempel fostervannsprøve eller kororisk villusprøver. Basert på det innsamlede cellulære materialet blir det utført cytogenetiske tester, som kan bekrefte tilstedeværelsen av sykdommen med 99% sikkerhet.

• Diagnostikk etter fødselen av et barn

Etter fødselen utføres genetiske tester igjen ved å analysere kromosomene for å stille den endelige diagnosen.

Patau syndrom: prognose

På grunn av sameksistensen av medfødte abnormiteter, dør de fleste (anslagsvis 80%) barn med Patau syndrom innen få dager eller uker etter fødselen. Mer enn 90% lever ikke til slutten av det første leveåret, bare omtrent 5% av pasientene fyller tre år.

Patau syndrom: behandling

På grunn av mangfoldet av symptomer avhenger behandlingen av barnets helse. Derfor kan det for eksempel være nødvendig å operere en splittet leppe eller kløft, eller en hjertefeil. Fysioterapi spiller en stor rolle i symptomatisk behandling.

Patau syndrom: risikofaktorer

Risikoen for å utvikle denne genetiske sykdommen øker hos kvinner som velger å få barn etter fylte 35 eller 40 år.

En annen faktor som øker risikoen for Patau syndrom er at en av foreldrene bærer translokasjonen av det balanserte kromosomet i det 13. paret.

Er Patau syndrom arvelig?

Selv om en av foreldrene bærer en tilsvarende translokasjon - som er en av årsakene til trisomien til det 13. kromosomet - trenger de mangelfulle genene ikke videre til avkomene. Det er også mulig at barnet vil arve den samme balanserte translokasjonen som forelderen, men ikke vil oppleve noe ubehag eller vil bli født med en utviklingsforsinkelse (risikoen er høyere enn gjennomsnittet). Det kan også hende at graviditeten ender i spontanabort.

Anbefalt artikkel:

Edwards syndrom: årsaker og symptomer. Edwards syndrom behandling