Gilberts syndrom - årsaker, symptomer og behandling

Gilberts syndrom er en mindre genetisk sykdom som ikke krever spesialisert behandling. Likevel er det veldig viktig å diagnostisere det raskt. Hos mennesker med Gilberts syndrom kan mange forskjellige medisiner, spesielt de som er tatt over lang tid, skade leveren. Hva er årsakene og symptomene på Gilberts syndrom? Hva er behandlingen?

Gilberts syndrom, eller periodisk juvenil gulsott, er en metabolsk genetisk sykdom, hvis essens er overdreven opphopning av bilirubin i blodet, som er forbundet med en forstyrrelse i stoffskiftet til dette stoffet i leveren.

Bilirubin er et gult pigment som dannes når hemoglobin (rødt pigment) brytes ned, som frigjøres fra ødelagte røde blodlegemer (erytrocytter). Fra blodplasmaet kommer gratis bilirubin inn i leveren, hvor det er bundet med glukuronsyre. Deretter skilles det konjugerte bilirubinet ut i gallegangene og konsentreres i galleblæren, noe som gir gallen sin karakteristiske farge. Hos pasienter med Gilberts sykdom skilles ikke overflødig pigment ut i gallegangene, noe som fører til hyperbilirubinemi - økte nivåer av bilirubin i blodet.

Sykdommen forekommer hos bare 7 prosent av befolkningen og blir oftest diagnostisert hos menn.

Hør hva årsakene og symptomene på Gilberts syndrom er. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter HTML5-video

Gilberts syndrom - årsaker

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon av uridin-glukuronyltransferasegenet, som er involvert i prosessen med å binde bilirubin med glukuronsyre. Endringer i dette genet fører til ufullstendig konjugering av bilirubin i hepatocytter (leverceller) og opphopning av fritt bilirubin i blodet.

Gilberts syndrom arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at kopier av de defekte genene må arves fra hver av foreldrene for at symptomer på sykdommen skal vises.

Gilberts syndrom - symptomer

Sykdommen er vanligvis asymptomatisk, så den blir ofte diagnostisert ved et uhell under rutinemessige blodprøver. Pasienter kan med jevne mellomrom utvikle en svak, forbigående gulsott, som manifesteres ved gul misfarging av det hvite i øynene, slimhinnene og huden, som forverres av stress, trening, sult, alkoholforbruk eller sykdommer med høy feber. I tillegg er avføringen lys og misfarget, og urinen er mørk i fargen. Det er også symptomer som ligner på influensa eller forkjølelse, dvs. tretthet og hodepine.

Gilberts syndrom - diagnose

Når det gjelder Gilberts syndrom, stilles den endelige diagnosen på grunnlag av blodprøver. Den normale konsentrasjonen av total bilirubin er omtrent 0,2-1,1 mg / dl, hvorav fritt bilirubin (dvs. ikke bundet til glukuronsyre) er omtrent 0,2-0,8 mg / dl. Hos pasienter med Gilberts syndrom er konsentrasjonen av fritt bilirubin vanligvis <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).

Før det må andre årsaker til økt blodbilirubin utelukkes:

• galdreneringsforstyrrelser - galle cirrhose, skleroserende kolangitt, galleveiskreft, koledokolittiasis, Vatters brystvorte kreft, kreft i bukspyttkjertelen, medisiner;
• levercelleskade - viral, giftig leverskade, redusert blodstrøm gjennom leveren hos pasienter med høyre hjertesvikt;

Gilberts syndrom - behandling og diett

Sykdommen krever ikke behandling. Imidlertid bør pasienter med Gilberts syndrom endre kostholdet. De bør absolutt unngå alkohol ettersom det øker bilirubin hos pasienter. Du bør også unngå kalorifattige dietter og faste, spise vanlige måltider og drikke tilstrekkelig mengde væske (minst 2 liter per dag). En stressfri livsstil er også viktig.

Les også: Hepatitt C - moderne behandling nå tilgjengelig Urintest - generell analyse Total, direkte og indirekte bilirubin - normer

Anbefalt artikkel:

Lever - struktur og rolle i kroppen