CREST syndrom - begrenset systemisk sklerose: årsaker, symptomer, behandling

CREST-syndrom er betegnelsen som ble brukt tidligere for å beskrive det som nå kalles begrenset systemisk sklerose (ISSc). Sykdommen tilhører gruppen av autoimmune sykdommer - det er kjent at spesifikke autoantistoffer produseres i løpet av løpet, men årsakene er fortsatt ukjente. Er begrenset systemisk sklerodermisyndrom en alvorlig tilstand? Hvor kom navnet på denne enheten fra, i form av forkortelsen CREST?

Innholdsfortegnelse

1. CREST syndrom: årsaker
2. CREST syndrom: grunnleggende symptomer
3. CREST syndrom: andre symptomer
4. CREST Team: Anerkjennelse
5. CREST syndrom: behandling
6. CREST syndrom: prognose

CREST-syndromet (nå en begrenset form for systemisk sklerodermi) begynte å dukke opp i medisinske stillinger i 1964. Det var da R.H. Winterbauer, på det tidspunktet medisinstudent ved Johns Hopkins School of Medicine, beskrev historiene til 8 pasienter som opplevde en veldig lignende samling av symptomer.

Disse inkluderte forkalkninger av bløtvev, Raynauds fenomen, esophageal motility abnormalities, og sclerodactyly and telangiectasia.

Forkortelsen CREST (hvor C står for kalsinose, R - Raynauds fenomen, E - esophageal dysmotility, og S - sclerodactyly og T - teleangiectasia) ble avledet fra de første bokstavene i navnene på disse symptomene.

I dag er CREST syndrom definert mer som en begrenset form for systemisk sklerodermi. Problemet tilhører en bredere gruppe sykdommer, som hovedsakelig er systemisk sklerodermi og systemisk sklerodermi uten hudforandringer.

• Systemisk sklerodermi: årsaker, symptomer, behandling

Ofte utvikler CREST syndrom seg hos mennesker mellom 30 og 50 år, men det kan utvikles i en tidligere eller eldre alder. Enheten er definitivt mer vanlig hos kvinner enn hos menn. Av ukjente årsaker er svarte mennesker mer sannsynlig å utvikle CREST-syndrom.

CREST syndrom: årsaker

CREST-syndromet har vært nevnt i den medisinske verden i lang tid, men det har til dags dato ikke vært mulig å fastslå hva som er ansvarlig for forekomsten. Det tilhører gruppen autoimmune sykdommer.

Det er kjent at spesifikke autoantistoffer vises i løpet av individet (inkludert antinukleære ANA- eller ACA-antentromere antistoffer som er karakteristiske for lSSc).

Det har også allerede blitt observert at sykdommen er assosiert med en overproduksjon av TGF-beta (transformerende fibroblastvekstfaktor), noe som fører til overstimulering av fibroblaster i kroppen og til slutt til overproduksjon av kollagenfibre. Hva som er den direkte årsaken til CREST-syndrom er imidlertid fortsatt ukjent.

Gener kan spille en rolle i sykdommens patogenese - det er merkbart at mennesker som er disponert for autoimmune sykdommer (med pårørende som for eksempel lider av revmatoid artritt, Hashimotos sykdom eller systemisk lupus erythematosus) har en økt risiko for CREST syndrom.

Ulike giftige stoffer blir også vurdert som potensielle faktorer relatert til forekomsten av denne sykdommen, som f.eks. trikloretylen eller benzen (eksponering for dem vil øke risikoen for CREST-syndrom, spesielt hos personer med familiehistorie av autoimmune sykdommer).

CREST syndrom: grunnleggende symptomer

De viktigste symptomene på CREST syndrom er de problemene som ga enheten fornavnet. Kurset inkluderer det tidligere nevnte:

• forkalkninger i bløtvev: i forskjellige deler av kroppen utvikler pasienter nodulær, forskjellige størrelser, dannet av kalsiumavleiringer
  
  
• Raynauds fenomen: ikke sjelden er det den første manifestasjonen av CREST-syndrom, som dukker opp selv før de andre symptomene på denne sykdommen; den består i forekomsten av en karakteristisk kaskade av fenomener, der fingrene først plutselig blir bleke, så blir blålige og til slutt blir en levende rød farge
  
  
• unormal esophageal motilitet: de vises på grunn av forekomst av fibrose og atrofi av glatt muskulatur i spiserøret, og fører hovedsakelig til svelgeproblemer (pasienter med CREST-syndrom sliter ofte med dysfagi), i tillegg kan pasienter også klage på symptomene på sykdommen gastroøsofageal reflukssykdom
  
  
• sclerodactyly: endringer i fingrene forårsaket av f.eks. avsetning av kollagenfibre i dem - i løpet av CREST-syndrom kan pasientens fingre få et pølseliknende utseende, men kan til og med føre til atrofi i fingertuppene eller forkorte distale falanger
  
  
• telangiectasia: utseendet til betydelig utvidede blodkar i huden, først og fremst ansiktet, hender og slimhinner.

CREST syndrom: andre symptomer

Problemene beskrevet ovenfor er virkelig de mest klassiske symptomene på CREST syndrom, men det er langt flere abnormiteter i løpet av denne enheten.

Sykdommen kalles begrenset sklerodermi - navnet kom ikke fra noe sted. Vel, en av de mest karakteristiske manifestasjonene av denne enheten er progressiv fibrose (som fører til herding) av både huden og forskjellige indre organer.

I løpet av CREST-syndromet vises hudlesjoner hovedsakelig i ansiktet og i endene av armer og ben. Et symptom på disse avvikene i ansiktsområdet kan være et problem som kalles et maskert ansikt (i dette tilfellet er pasientens ansiktsuttrykk begrenset).

Det skal her understrekes at når det gjelder CREST-syndrom, er graden av hudfibrose ikke i noen grad korrelert med organfibrose - hos pasienter med alvorlige hudlesjoner kan indre organer bare bli litt påvirket av en lignende patologisk prosess.

Fibrose i organer i kroppen kan føre til svært alvorlige problemer. Når luftveiene er involvert, kan pasienter oppleve kortpustethet, men også tørr hoste.

Ved endringer i hjertet kan pasienter utvikle hjerterytmeforstyrrelser, men kan til og med føre til unormal kontraktilitet i hjertemuskelen, noe som til slutt kan føre til symptomer på hjertesvikt.

Ganske ofte utvikler pasienter med CREST-syndrom pulmonal hypertensjon.

Selv om mange mulige symptomer på CREST allerede er oppført, er det fortsatt mer til det. Sammen med varigheten av sykdommen og veksten av fibrose i forskjellige organer, kan flere og flere plager dukke opp, som f.eks. tørre slimhinner, arteriell hypertensjon eller forstyrret tarmperistaltikk.

Pasienter - spesielt de med hyppig og alvorlig Raynauds fenomen - risikerer å utvikle ulcerøs lesjoner som i verste fall kan bli nekrotiske, noe som kan kreve amputasjon av de berørte fingrene.

CREST Team: Anerkjennelse

Ved diagnosen CREST-syndrom er det viktigste å identifisere symptomene som er karakteristiske for denne enheten hos pasienter og å oppdage autoantistoffer som er typiske for den (som de tidligere nevnte ANA-antistoffene, ACA-antistoffene og andre antistoffer).

Noen ganger brukes en hudbiopsi i diagnosen av sykdommen - den kan vise fibrose-relaterte endringer, men på grunn av det store antallet falske negative resultater blir den ikke rutinemessig utført i diagnosen CREST-syndrom.

Ved diagnostisering av CREST-syndrom er det veldig viktig å utføre undersøkelser hos pasienten, som vil gjøre det mulig å avgjøre om sykdommen allerede har ført til betydelige organkomplikasjoner. For dette formålet kan pasienter bestilles blant annet:

• endoskopiske undersøkelser av mage-tarmkanalen (f.eks. gastroskopi)
• bein røntgenundersøkelser
• datortomografi av brystet
• ekkokardiografi
• funksjonstester av luftveiene
• EKG
• treningstester

CREST syndrom: behandling

Det er for tiden ingen behandlinger for årsaksbehandling av CREST. Pasienter rådes til å bruke immunsuppressiva som kan påvirke aktiviteten til et stimulert immunsystem - eksempler på preparater som brukes til dette formålet er metotreksat og mykofenolatmofetil.

Det er verdt å understreke ett aspekt her: medisinene som er mest assosiert med immunsuppressive effekter, dvs. glukokortikosteroider, er kontraindisert hos pasienter med CREST-syndrom på grunn av at de kan forverre hudlesjonene.

Faktisk ikke selve immunsuppresjonen, men den såkalte Organspesifikk terapi er hjørnesteinen i behandlingen av CREST syndrom. Vi snakker om å tilby pasienter en terapi som vil påvirke symptomene på CREST syndrom.

For eksempel, for å forhindre Raynauds fenomen, kan pasienter rådes til å bruke kalsiumkanalblokkere (f.eks. Nifedipin). Hos pasienter med lungefibrose kan behandling med cyklofosfamid innledes, og hos pasienter med alvorlige symptomer på gastroøsofageal refluks kan bruk av legemidler med protonpumpehemmere.

Imidlertid er ikke bare farmakoterapi viktig hos pasienter med CREST-syndrom. Fysioterapi anbefales noen ganger for pasienter - takket være det er det mulig for dem å holde seg i form lenge.

Pasienter anbefales også at de bør unngå forkjølelse og røyking (dette kan redusere forekomsten av Raynauds fenomen), og understreket at de bør ta ekstra vare på huden.

CREST syndrom: prognose

Pasienter med CREST har en bedre prognose enn de som utvikler systemisk sklerodermi.

Fra diagnosemomentet er 10-års overlevelsesrate enda mer enn 75% av alle pasienter.

Mennesker som utvikler alvorlige organkomplikasjoner, som pulmonal hypertensjon, har en dårligere prognose.

Det anslås at dette svært alvorlige problemet utvikler seg innen 10-20 år etter å ha blitt diagnostisert hos mindre enn 10% av alle CREST-pasienter.

Kilder:

1. Interna Szczeklika 2018/2019, red. P. Gajewski, publ. Praktisk medisin
2. Nadeem S., Arshad U., Systemic Sclerosis Presenting as CREST syndrome, Journal of Rawalpindi Medical College Students Supplement; 2016: 20 (S-1): 61-62
3. Yoon J.C., "CREST Syndrome", 7. august 2018, Medscape; online tilgang: https://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview