Både autosomal dominant (ADPKD) og autosomal recessive (ARPKD) renal polycystisk nyresykdom er en genetisk sykdom som fører til nyresvikt. Det er ingen kur med det, og behandlingen som brukes, tjener bare til å bekjempe påfølgende symptomer. Ofte trenger pasienter med polycystisk nyresykdom en transplantasjon.
Innholdsfortegnelse
- Polycystisk nyresykdom: typer
- Autosomal polycystisk nyresykdom
- Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom
- Hvordan leve med polycystisk nyresykdom?
Polycystisk nyresykdom (cystisk nyresykdom, lat. degeneratio polycystica renumpolycystisk nyresykdom (PKD) er en genetisk sykdom som påvirker nyrene.
Avhengig av formen for polycystisk nyresykdom, kan de første symptomene forventes på forskjellige tidspunkter i livet, og forverringen av selve sykdommen varierer.
Finalen er imidlertid alltid den samme. På grunn av de mange, konstant voksende cyster (væskefylte cyster) som setter konstant press på nyrene (som de ligger på), blir strukturene i selve organet skadet.
Nyrene er i stand til å "vokse" på denne måten, og deres "boble", cystiske overflate kan føles selv ved berøring og synlig for det blotte øye. Dette fører uunngåelig til ytterligere svekkelse og dannelse av kronisk nyresvikt.
Polycystisk nyresykdom: typer
Det er to hovedformer av polycystisk nyresykdom:
- Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD) - forekommer med en frekvens på 1: 400-1: 1000 fødsler, er den vanligste genetisk bestemte nyresykdommen, utgjør 8-15 prosent av tilfellene av nyresvikt i sluttstadiet som krever nyreerstatningsterapi
- autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) - forekommer med en frekvens på ca. 1: 20 000 fødsler; blir avslørt i barndommen, er det mulig å oppdage det prenatalt
Ervervet cystisk sykdom, cystisk nyredysplasi, polycystisk nefropati og andre nefropatier kan også forekomme.
Autosomal polycystisk nyresykdom
Polycystin nyresykdom arvet hovedsakelig med det autosomale genet (ADPKD) er forårsaket av en mutasjon av genene PKD1 og PKD2 (ansvarlig for kodingen av polycystin-1 og polycystin-2 proteiner).
De vanligste komplikasjonene som fører til døden er hypertensjon og dens følgevirkninger, hjerneslag på grunn av brudd på aneurisme og urinveisinfeksjoner.
Det vises vanligvis mellom 30 og 50 år og påvirker alltid begge nyrene samtidig.
Sykdommen diagnostiseres ved ultralydundersøkelse av bukhulen, som kan støttes av ytterligere tester, for eksempel tomografi.
Hvis diagnosen viser minst tre cyster i en av nyrene, med en positiv familiehistorie (noen i familien led av denne tilstanden), kan det konkluderes med at det er ADPKD.
ADPKD gir følgende symptomer:
- hypertensjon
- svakhet
- smerter i mage- og korsryggen (smertene kan være skarpe og korte, så vel som lange og kjedelige)
- urinveisinfeksjon
- hodepine
- protein og røde blodlegemer kan ofte bli funnet i urinen til en syk person.
I tillegg, på grunn av det faktum at det er en multiorgansykdom, bortsett fra endringer i nyrene, hos pasienter med ADPKD er det oppgitt:
- levercyster, ofte asymptomatiske
- miltcyster
- bukspyttkjertelcyster
- lungecyster (mindre vanlige)
- aneurismer i arteriene i hjernens base
- mitral ventil prolaps eller andre hjerte hjertefeil (mitral regurgitation, tricuspid regurgitation)
- aorta-aneurismer
- kolon divertikulose
- abdominal brokk
Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom
Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom (ARPKD) utvikler seg i nyfødte og perinatale perioder. Det tar en form som er mye farligere enn ADPKD og er ofte dødelig.
ARPKD svekker ikke bare nyrefunksjonen, men forårsaker også:
- unormale luftveier (lungehypoplasi, atelektase) som forårsaker respirasjonssvikt
- symptomer relatert til portalhypertensjon (splenomegali, hypersplenisme, esophageal varices)
På grunn av sykdommen utvikler cyster seg i nyrene og også i lungene.
Nyrefunksjonen er sterkt svekket og fører ofte til respirasjonssvikt eller arteriell hypertensjon. Ved rundt 20 år utvikler nesten alle pasienter nyresykdom i sluttstadiet. Sykdommen kan oppdages under prenatale undersøkelser.
Hvordan leve med polycystisk nyresykdom?
Hos pasienter som lider av polycystisk nyresykdom, anbefales nefrobeskyttende behandling i første omgang, det vil si for å opprettholde nyrenes funksjon så lenge som mulig: en sunn livsstil og fremfor alt sunn mat. Kostholdet som brukes skal ha lite protein og fett.
I tillegg bør du ta vare på kroppsvekten din, overvåke kalsium-fosfatbalansen og blodtrykket.
I nærvær av nyresvikt og nyresvikt i sluttstadiet, skal nyreerstatningsterapi (dialyse) gis.
