Sevilla, 12. august (EFE) .- En studie av pediatrisk kardiologienhet ved Virgen del Rocío sykehus i Sevilla har bestemt at 18% av de avkortede konkave og aortabuefeilene er resultatet av en genetisk endring som påvirker 1 av hver 4000 nyfødte
Denne genetiske endringen er tap av genetisk materiale i den lange armen av kromosom 22, ifølge konklusjonene fra dette vitenskapelige arbeidet, som har hatt en av de største seriene pasienter som er studert landsdekkende, totalt 210 barn diagnostisert og behandlet for Bagasjerom og anomalier av aortabuen ved Barnesykehuset i Sevilla.
Forskningsresultatene viser den viktige forekomsten av denne lidelsen og dens direkte forhold til medfødt hjertesykdom, som med Downs syndrom, slik sykehuset rapporterte i en uttalelse i dag.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos og José Santos de Soto har vært forfatterne av dette verket, som begynte for femten år siden, og som nå med sine konklusjoner har mottatt prisen fra den spanske kardiologiforeningen Pediatrisk og medfødt hjertesykdom.
"Å vite med så presisjon den genetiske årsaken til denne gruppen hjertesykdommer hos barn, gjør at vi kan handle tidlig og øke overlevelsen og livskvaliteten til disse barna, " sier barnekardiolog Josefina Grueso.
Dette forskerteamet har etablert en protokoll for å bestemme de beste øyeblikkene for kirurgi og de mest hensiktsmessige behandlingene for sikkerhetssykdommer som vises gjennom disse pasientene, som forklart Thick.
Dermed blir barn som lider av "arteriell truncus", avbrudd i aortisk ismus, tetralogi av Fallot eller isolerte defekter i aortabuen, blant andre mulige hjertetilstander, utsatt for forskjellige tester av molekylær genetikk, immunologi, kalsiummetabolisme og dysmorfologi. .
På samme måte gjøres genetisk rådgivning til familier siden 2001, siden det er opptil 50% risiko for å få et barn med samme genetiske tilstand igjen.
I et år kan det også spås i en prenatal bestemmelse om fosteret har denne lidelsen.
Kunnskapen som tilbys av Sevillian-studien, vil tjene til å gå videre i tilnærmingen til denne gruppen av sykdommer med multisystemisk påvirkning og høy komorbiditet, siden barnet, siden han ble født med denne endringen, utvikler immunologiske, endokrine og nevrologiske problemer som svekker ham og reduserer hans livskvalitet EFE
Tags:
Nyheter Helse Psykologi
Denne genetiske endringen er tap av genetisk materiale i den lange armen av kromosom 22, ifølge konklusjonene fra dette vitenskapelige arbeidet, som har hatt en av de største seriene pasienter som er studert landsdekkende, totalt 210 barn diagnostisert og behandlet for Bagasjerom og anomalier av aortabuen ved Barnesykehuset i Sevilla.
Forskningsresultatene viser den viktige forekomsten av denne lidelsen og dens direkte forhold til medfødt hjertesykdom, som med Downs syndrom, slik sykehuset rapporterte i en uttalelse i dag.
María Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos og José Santos de Soto har vært forfatterne av dette verket, som begynte for femten år siden, og som nå med sine konklusjoner har mottatt prisen fra den spanske kardiologiforeningen Pediatrisk og medfødt hjertesykdom.
"Å vite med så presisjon den genetiske årsaken til denne gruppen hjertesykdommer hos barn, gjør at vi kan handle tidlig og øke overlevelsen og livskvaliteten til disse barna, " sier barnekardiolog Josefina Grueso.
Dette forskerteamet har etablert en protokoll for å bestemme de beste øyeblikkene for kirurgi og de mest hensiktsmessige behandlingene for sikkerhetssykdommer som vises gjennom disse pasientene, som forklart Thick.
Dermed blir barn som lider av "arteriell truncus", avbrudd i aortisk ismus, tetralogi av Fallot eller isolerte defekter i aortabuen, blant andre mulige hjertetilstander, utsatt for forskjellige tester av molekylær genetikk, immunologi, kalsiummetabolisme og dysmorfologi. .
På samme måte gjøres genetisk rådgivning til familier siden 2001, siden det er opptil 50% risiko for å få et barn med samme genetiske tilstand igjen.
I et år kan det også spås i en prenatal bestemmelse om fosteret har denne lidelsen.
Kunnskapen som tilbys av Sevillian-studien, vil tjene til å gå videre i tilnærmingen til denne gruppen av sykdommer med multisystemisk påvirkning og høy komorbiditet, siden barnet, siden han ble født med denne endringen, utvikler immunologiske, endokrine og nevrologiske problemer som svekker ham og reduserer hans livskvalitet EFE
