Dødelig familie søvnløshet - en uhelbredelig sykdom i hjernen

Dødelig familiær søvnløshet (FFI) er en uhelbredelig hjernesykdom og berører bare 28 familier over hele verden. Det er en farlig arvelig sykdom. Hva er symptomene på dødelig søvnløshet i familien?

Dødelig familiær søvnløshet er en arvelig autosomal dominerende sykdom. Hvis en forelder er bærer av mutasjonen, er risikoen for å utvikle symptomer på denne genetiske sykdommen hos et barn så høy som 50 prosent. Forekomsten av sykdomssymptomer bestemmes av et mutant protein - prion - som har asparaginsyre i strukturen på stedet for asparagin. Denne mutasjonen endrer formen på proteinmolekylet og overfører den til andre sunne proteiner i hjernen. Mutasjonen forekommer i områdene av thalamus som regulerer søvn, noe som gjør det vanskelig for nervesignaler å reise fra hjernen til kroppen og tilbake. Det ble først beskrevet i 1979 av den italienske legen Ignazio Roiter. Han uttalte at dødsårsaken til to kvinner fra en familie var søvnløshet. Da et annet medlem av denne familien ble syk, ble hjernen hans fysiologisk undersøkt etter hans død, og årsaken til sykdommen ble diagnostisert.

Fatal Family Insomnia: Symptomer

Sykdommen opptrer hos pasienter på forskjellige tidspunkter. Vanligvis vises de første symptomene mellom 30 og 60 år (i gjennomsnitt 50 år). Symptom manifestasjon er en individuell sak og kan til og med variere mellom medlemmer av samme familie. Døden inntreffer innen 7-36 måneder etter symptomene. Hos pasienter med terminal søvnløshet fungerer ikke talamus ordentlig, noe som resulterer i fullstendig søvnløshet. I tillegg er det forstyrrelser i reguleringen av blodtrykk, hjertefunksjon, kroppstemperatur og hormonstrøm. Når søvnløshet forverres, oppstår panikkanfall, fobier og hallusinasjoner. På grunn av manglende evne til å sove, blir han avmagret og han mister mye vekt. Det er symptomer på demens. Effekten av søvnløshet er dødelig, pasienten dør i en villfarende tilstand. Immunsystemet tar ikke opp det mutante proteinet og motstår ikke sykdommen. Studier på hjernen til mennesker som har dødd av terminal søvnløshet har bevist eksistensen av vidtrekkende endringer i thalamus (som "hull"), med resten av hjernen som er intakt. Takket være dette mister ikke pasientene, selv i et veldig avansert stadium av sykdommen, sine kommunikasjonsevner og forståelse av omverdenen.

Dødelig søvnløshet er uhelbredelig

Metodene for behandling av dødelig søvnløshet som hittil er testet, er ineffektive og gir ingen resultater, pasienten dør. Aktiviteten til medisin er bare begrenset til å forbedre pasientens livskvalitet. Pasienten kan ikke få sovepiller, da de vanligvis induserer en plutselig koma. Forskere har håp om genterapi, men forskning på denne metoden pågår fortsatt.

Les også: Smith-Lemli-Opitz syndrom er en sjelden metabolsk sykdom. Er behandling for SL ... Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Symptomer og behandling av Usher syndrom MANNE GENETISKE SYKDOMMER, eller hva en sønn arver fra sin far