Retinitis pigmentosa - årsaker, symptomer, behandling av retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa, eller retinitis pigmentosa, er en progressiv øyesykdom som fører til irreversibel nedbrytning av netthinnen. Hvis det raskt ikke diagnostiseres og ikke behandles, kan det føre til blindhet. Hvordan gjenkjenner du symptomene på pigmentær retinopati? Hvordan blir hun behandlet? Hva er arven til denne øyesykdommen?

Retinitis pigmentosa eller retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) er en sykdom der essensen er avleiringen av et pigment i øyets netthinne. Det menneskelige øyets netthinne består av to typer lysfølsomme reseptorceller: kjegler og stenger. De reproduserer seg ved delvis vekst, noe som betyr at de brukte celledelene avvises og absorberes av spesielle celler i bunnen av netthinnen. Denne prosessen forstyrres i løpet av sykdommen. De kasserte cellene absorberes ikke, men akkumuleres på netthinnen og danner pigmentklynger i form av beinceller. Som et resultat av avleiringen av pigment i øyets netthinne blir sirkulasjonen i netthinnen forstyrret, og dermed dens gradvise nedbrytning.

Uansett alder påvirker retinitis pigmentosa omtrent 1 av 4000 mennesker, og i aldersgruppen 45 til 64 år rammer den 1 av 3 195.

Retinitis pigmentosa - årsaker og arv

I de fleste tilfeller er retinitis pigmentosa arvelig, men svært sjelden kan symptomene vises i familier der ingen har hatt sykdommen før.

Det er tre typer pigmentær retinopati-arv:

• Autosomal dominerende arv (30-40% av tilfellene) - tilstedeværelsen av bare et skadet (mutert) gen er nok til å utvikle sykdommen. Sykdommen arvet på denne måten er vanligvis mildere, har langsom progresjon og lar deg opprettholde godt syn til det femte eller sjette tiåret av livet.
• autosomal recessiv arv (50-60% av tilfellene) - sykdommen krever tilstedeværelse av to muterte gener. Hvis en person bare har ett skadet gen av denne typen, er sykdommen asymptomatisk.
• X-kromosomarv (5-15% av tilfellene) - bare gutter lider. Moren er bare bærer av det defekte genet, og døtre, hvis de arver det skadede genet, er også bare bærere av det defekte genet. Denne formen for arv er den mest ugunstige, ettersom sentral syn går tapt rundt 30 år

Les også: Ondartede svulster i øyet - hvordan gjenkjenne symptomene? Retinoblastom - årsaker, symptomer, behandling Diabetisk retinopati: årsaker, symptomer, behandling

Pigmentert retinopati - symptomer

I løpet av retinitis pigmentosa blir synet gradvis forverret i mørket, det er problemer med å tilpasse seg mørket, eller problemer med å se i dårlig belysning. Den perifere visjonen er forstyrret, noe som kan føre til den såkalte syn, dvs. bare sentral syn er bevart, som er som å se gjennom et nøkkelhull. Som et resultat må mennesker som utvikler sykdommen hele tiden snu hodet for å se hva som skjer fra siden. Noen mennesker kan oppleve nattblindhet (noktalopi) med jevne mellomrom. Sykdommen fører sjelden til fullstendig blindhet.

Det er verdt å vite at retinitis pigmentosa kan være ledsaget av blant andre nærsynthet, grå stær, åpenvinklet glaukom, endringer i glasslegemet.

Retinitis pigmentosa - diagnose

For å diagnostisere sykdommen, utføres en undersøkelse av fundus, synsfelt og electroretinogram, der de overførte elektriske impulser i øyets netthinne måles. Fluorescein-angiografi, en test som viser tilstedeværelsen av diffuse defekter i retinalpigmentepitelet, kan også bidra til å skille denne sykdommen fra koroidale dystrofier.

Retinitis pigmentosa - behandling

Endringene i øyets netthinne er irreversible, så behandlingen fokuserer på synsrehabilitering (f.eks. Ved bruk av optiske hjelpemidler). Det er også studier av behandling med vasodilatatorer, høye doser vitamin A og E.

Kirurgiske metoder som retinal pigmentepitel transplantasjon eller implantasjon av et retinal implantat som konverterer bilder til nervesignaler blir også brukt. Imidlertid er disse metodene for tiden under eksperimentell forskning, det samme er genterapi og stamcelletransplantasjon.

Ifølge eksperten, Dr. Piotr Fryczkowski, Ph.D., øyelege, Retina Ophthalmology Hospital

Min 46 år gamle bror lider av pigmentdegenerasjon av netthinnen som det ryktes å være arvet. Legen sa at om 6-7 år kunne han miste synet. I familien vår var det mennesker som hadde oftalmologiske problemer, f.eks. Min bestemor så det ikke. Jeg har ikke synshemming, men kan sønnene mine (17 og 21 år) arve denne sykdommen? Hvilke tester må du gjøre for å utelukke risikoen?

Piotr Fryczkowski, MD, PhD, øyelege: retinitis pigmentosa er en arvelig sykdom, selv om den kan forekomme i familier der ingen noen gang har hatt sykdommen. Når det gjelder arv, er det variert og komplisert. Sykdommen kan overføres fra generasjon til generasjon. Hvis moren overfører det til barna sine, vil bare sønnene bli syke, og døtrene vil være bærere av det skadede retinalpigmentgenet og overføre det til sønnene. Konsekvensen av denne typen degenerasjon trenger ikke være blindhet. Noen mennesker ser bra resten av livet, mens andre mister synet i ungdommen. Pasienter har dårlig syn i mørket, har et smalt synsfelt og dårlig synsstyrke. Barn klamrer seg til foreldrene sine, koser seg i mørke rom og kjenner kanskje ikke engang ansikter. For noen er synsstyrken god, men synsfeltet blir smalt; det er som å se på verden gjennom et nøkkelhull. Disse menneskene må hele tiden snu hodet for å se hva som skjer fra siden. De kan heller ikke orientere seg i de nye omgivelsene, fordi verden sett av dem ligner mange små gåter som de må ordne i ett bilde ved å vri hodet. Sykdommen diagnostiseres ved å undersøke fundus, synsfelt og utføre elektrofysiologi, det vil si måle overføring av elektriske impulser i øyets netthinne. Dessverre er det umulig å forutsi når eller om pasientens endelige synstap i det hele tatt vil oppstå.

Anbefalt artikkel:

Visuell forstyrrelse er et symptom på sykdommen. Årsaker til synshemming