For tre dager siden fant jeg ut at den andre graviditeten min døde (uke 8). Forskningsresultatene så langt har vært gode. Jo mer jeg ble sjokkert under besøket da jeg fant ut at barnets hjerte hadde sluttet å slå. Den første spontanaborten var for seks måneder siden - ingen grunner. Ved utskrivelsen fra sykehuset la jeg merke til at en koagulologiprøve hadde blitt utført før operasjonen. Dessverre, etter prosedyren, klarte jeg ikke å konsultere legen min om resultatene. Er resultatene innenfor normene: protrombintid - (ICD-9: G21), INR - 1,13, PT - 12,8 sek., APTT - 30,4 sek. Hva mer skal jeg gjøre for å unngå spontanaborter?
Med resultatene av testene som ble utført, vil jeg foreslå at du går til gynekologen som har ansvaret for graviditeten din for å bl. for å diskutere diagnosen årsakene til disse 2 spontanaborter. Det er absolutt - fra et genetisk synspunkt - det tilrådelig å utføre en karyotype-test (i ditt og din manns tilfelle), og å vurdere analysen av gener relatert til medfødt trombofili (Leiden-faktor, protrombin, MTHFR eller Pai-1).
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
