Porfyri: årsaker, symptomer, behandling

Porfyri er i de fleste tilfeller en arvelig sykdom, med symptomer inkludert fotofobi. Av denne grunn var det en gang forbundet med vampirisme. Porphyria har mange typer, det er uhelbredelig, men vi vet allerede hvordan vi kan dempe effekten og alvorlige, noen ganger dødelige angrep. Hva er årsakene og symptomene på porfyri? Hvordan går behandlingen?

Innholdsfortegnelse

1. Porphyrias - klassifisering
2. Akutt intermitterende porfyri
3. Blandet porfyri
4. Sen kutan porfyri

Porfyrier er en gruppe genetiske metabolske sykdommer relatert til forstyrrelser i hemtsyntese og resulterer i akkumulering av store mengder porfyriner eller forløperne i kroppen. Mest hem er syntetisert i celler av erytroblastisk avstamning som skal brukes i produksjonen av hemoglobin. Alt annet syntetiseres i leveren.

Porphyrias - klassifisering

Vi deler porfyrier i henhold til organet der den enzymatiske defekten ble avslørt:

• Erytropoietisk porfyri - lidelser som hovedsakelig påvirker huden
• leverporfyri - lidelser i nervesystemet

En annen delingsmetode er basert på sykdomsforløpet og skiller mellom:

• akutt porfyri som: akutt intermitterende porfyri, ALA dehydratase-mangel, medfødt koproporfyri, blandet porfyri
• kutan porfyri, for eksempel: kutan senporfyri, hepato-erytropoietisk porfyri, erytropoietisk protoporfyri og medfødt erytropoietisk porfyri

Akutt intermitterende porfyri

Intermitterende akutt porfyri er den vanligste akutte porfyrien. Det er arvet autosomalt dominerende og er forårsaket av en mangel på porfoblinogen deaminase.

Akutt intermitterende porfyri - symptomer:

Sykdommen er i mange tilfeller asymptomatisk. Faktorer som øker syntesen av porfyriner, som prevensjonsmidler, alkohol, røyking eller marihuana, et slankende kosthold, infeksjon, stress, kirurgi, noen medisiner, bidrar til å fremkalle et anfall. Vanlige symptomer er:

• paroksysmal magesmerter med oppkast og diaré eller forstoppelse
• nevropatier, lammelse og hyperalgesi
• uriningsforstyrrelser
• feber, økt svette
• takykardi
• hypertensjon
• mentale symptomer som kan innvarsle et forestående angrep som forvirring, søvnløshet, angst, depresjon og hallusinasjoner

Akutt intermitterende porfyri - diagnose

Den mest nyttige parameteren for diagnostisering av denne lidelsen er økt utskillelse av ALA og PBG i urinen under et angrep. Andre støttende studier inkluderer:

• blodprøve som vanligvis viser hyponatremi, hypomagnesemi og leukocytose
• enzymatisk test for å bevise reduksjon av PBG-deaminase-aktivitet
• EKG
• Røntgen i magen

Akutt intermitterende porfyri - behandling

Det er veldig viktig å unngå faktorer som øker porfyrinsyntese og utløser anfall. Hver pasient bør være kjent med listen over medisiner som ikke skal tas, og ta vare på et passende kosthold som gir tilstrekkelig kalorier og karbohydrater.

I tilfelle et akutt angrep, bør pasienten rapportere til sykehuset. Symptomatiske medisiner er:

• smertestillende midler som paracetamol og opioide smertestillende midler
• medisiner for høyt blodtrykk i form av betablokkere
• legemidler mot kvalme og oppkast: fenotiaziner, ondansetron
• ved behandling av infeksjoner brukes følgende: penicilliner, cefalosporiner, aminoglykosider

Blandet porfyri

Blandet porfyri er den vanligste sykdommen i Sør-Afrika. Det er arvet autosomalt dominerende og er forårsaket av redusert aktivitet av protoporfyrinogenoksidase.

Blandet porfyri - symptomer

Ofte er et av symptomene på porfyri overfølsomhet for sollys, som tidligere var forbundet med vampyrer. Andre symptomer inkluderer de karakteristiske nevrovaskulære symptomene:

• paroksysmal magesmerter
• nevropatier og lammelse

Blandet porfyri - diagnose

Testene som ble utført for å diagnostisere blandet porfyri inkluderer:

• urintest som viser økt ALA-, PBG- og koproporfyrinutskillelse
• studien av avføring er også preget av en økning i utskillelsen av koproporfyriner, så vel som protoporfyriner
• studie av fluorescerende utslipp av plasmaporfyrinspektret

Blandet porfyri - behandling

Behandling av blandet porfyri er den samme som for akutt intermitterende porfyri.

Sen kutan porfyri

Senporfyri er den vanligste porfyrien i Europa. Det kan være en ervervet sykdom eller en autosomal dominerende arvelig sykdom. Denne lidelsen er forårsaket av mangel på uroporfyrinogen dekarboksylase. Konsekvensen av dette er akkumuleringen av uroporfyrin og 7-karboksylporfyrin. Jern akkumuleres også i hepatocytter.

Sen kutan porfyri - symptomer

Sen kutan porfyri kan være asymptomatisk eller manifestere seg hovedsakelig i form av hudlesjoner som;

• følsomhet i huden for lys, noe som forårsaker blemmer og blemmer, spesielt i ansiktet, baksiden av hender og føtter, og på underbena og underarmene
• erosjoner
• atrofiske endringer
• arr
• misfarging av huden
• hirsutisme

I tillegg til hudsymptomer, kan leverforstørrelse forekomme. Den ervervede formen for denne porfyrien avsløres som et resultat av alkoholmisbruk, bruk av prevensjonsmidler, jerntilskudd eller i løpet av en infeksjon.

Sen kutan porfyri - diagnose

De viktigste testene som viser at sykdommen er til stede er:

• avføringstest som avslører isokoproporfyrinutskillelse
• urintest som viser urinutskillelse av uroporfyriner og 7-karboksylporfyriner

Blant andre anbefalte studier er:

• studie av de biokjemiske egenskapene til leverskade
• blodprøve for høye nivåer av jern og ferritin
• histologisk undersøkelse av leveren

Sen kutan porfyri - behandling

Som med andre porfyri, er det viktig å unngå faktorer som forbedrer hemtsyntesen.

I tillegg brukes uttømming av blod for å redusere jernlagrene i leveren. Vanligvis droppes omtrent 450 ml blod under en enkelt behandling. Når denne metoden er kontraindisert, kan behandling med klorokinsulfat brukes.

Bibliografi:

1. Interna Szczeklik 2019 redigert av Dr. med. Piotr Gajewski, XI Edition, Krakow, Practical Medicine, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3