Nevrofibromatose (neurofibromatosis) er en uhelbredelig genetisk sykdom som tilhører gruppen av phakomatoser. Symptomene på nevrofibromatose er varierte, men de mest fremtredende er flere svulster og knuter. Hva er årsakene til nevrofibromatose? Hvilke symptomer følger den? Og er det mulig å effektivt behandle nevrofibromatose?
Neurofibromatosis (neurofibromatosis) er den vanligste genetiske sykdommen fra gruppen av phakomatoser, hvorav det er omtrent 30. Leger skiller mellom to typer neurofibromatose. Nevrofibromatose er et medfødt syndrom av dermatologiske og nervesykdommer. Sykdommen arves på en autosomal dominant måte, selv om den også kan vises som et resultat av en ny mutasjon.
Nevrofibromatose: typer
Det er to typer nevrofibromatose:
- type 1 - dvs. Recklinghausens sykdom (NF-1) - sykdomsgenet ligger i det 17. kromosomet, endringene påvirker hovedsakelig huden og nervesystemet, og det er derfor de blir referert til som hudnerven, forekommer med en frekvens på 1: 3000 fødsel
- type 2 - nevrofibromatose type 2 (NF-2), som er preget av tilstedeværelsen av bilaterale akustiske nevromer med progressivt hørselstap, tinnitus, ansikts nerveparese, ubalanse og hodepine. Sykdomsgenet er lokalisert på kromosom 22. I tilfelle av tilstedeværelsen av NF-2 hos en av foreldrene, er risikoen for å utvikle sykdommen hos avkommet omtrent 50%. tilfeller - forekommer med en frekvens på en gang i 400 000 fødsler
Nevrofibromatose: symptomer
De typiske kliniske symptomene på type 1 nevrofibromatose er primært hudforandringer, den såkalte "Kaffe med melk", med en diameter fra noen få til flere millimeter. Det antas at i NF-1-typen er antall flekker større enn seks, og diameteren er ikke mindre enn 15 mm. Andre symptomer inkluderer mange fregnede flekker, vanligvis i ungdomsårene, hovedsakelig i armhulene og lysken, blåaktig knuter under huden og synsnerven gliomer som forårsaker synshemming. Andre symptomer inkluderer:
- Lisha knuter som dekker øyets netthinne
- beindeformasjoner og dysplasi, ortopediske komplikasjoner
- epilepsi
- mental retardasjon
Når det gjelder NF-2-typen, inkluderer de ovennevnte symptomene også øyeendringer (grå stær, pigmenterte endringer i netthinnen).
Nevrofibromatose: en diagnose
Diagnosen NF-1 nevrofibromatose stilles på grunnlag av typiske kliniske symptomer, røntgenbilder og tilstedeværelsen av sykdommen i familien. Oftalmologiske og audiologiske undersøkelser, computertomografi, magnetisk resonansavbildning av hjerne og ryggrad samt psykologiske tester utføres.
For å diagnostisere NF-2 brukes aksial computertomografi og magnetisk resonansbilder, som kan avsløre intrakraniale neoplastiske endringer og svulster i ryggmargen. En detaljert undersøkelse av hørselspotensialene og et audiogram kan også være nyttig, takket være at du kan vurdere graden og plasseringen av skade på hørselsveien.
Behandling av nevrofibromatose
Nevrofibromatose er en uhelbredelig sykdom. Så det behandles symptomatisk. Store hudlesjoner som forårsaker trykk eller begrenser bevegelse fjernes kirurgisk. Neoplastiske endringer i hjernen eller ryggraden krever nevrokirurgisk behandling. Personer som lider av epileptiske anfall krever passende farmakologisk behandling.
Les også: XYY Super Male Syndrome: Årsaker og symptomer. Behandling av supermanns syndrom Usher syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Usher syndrom symptomer og behandling Edwards syndrom: årsaker og symptomer. Edwards syndrom behandling
