Hvis jeg fødte tre friske barn, kan jeg få en mutasjon av dette genet? Bare i siste svangerskap hadde jeg problemer (jeg var 29 da). Det viste seg at ett av barna (tvillinggraviditet) hadde en mangel i urinveiene. Etter det jeg forstår, kan en mutasjon av dette genet forårsake fødselsskader i nevralrøret, ikke urinsystemet (forstår jeg?). Imidlertid er jeg bekymret for at jeg allerede som ung jente hadde vaskulære demyeliniserende endringer i hjernen min. Min mor fikk et iskemisk hjerneslag i tidlig alder, og søsteren min sliter med blodsykdom. Fra det jeg har lest, kan en mutasjon av dette genet forårsake disse symptomene. Jeg vil gjerne ha et barn til, men er redd for å gjenta fødselsskaden. Hva er risikoen for at en slik feil kan komme igjen (jeg mener en mangel på urinveiene)? Øker en slik feil hos et av barna mine risikoen for for eksempel Downs syndrom eller en annen fødselsskade hos mine fremtidige barn.
MTHFR-genmutasjonen krever bruk av en passende form av folsyre og vitamin B6 og B12 før graviditet. Din gynekolog kan vurdere (med tanke på historien og symptomene dine) antikoagulerende behandling under graviditet. Risikoen for misdannelser - bortsett fra nevralrørsdefekt - øker ikke signifikant.
Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.
Prof. ekstra. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDHan har spesialisert seg på klinisk genetikk i flere år. For tiden er han førsteamanuensis ved Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent tilknyttet Silesia hvor bl.a. i samarbeid med testDNA Laboratorium Sp. dyrehage. gir telefonkonsultasjoner til pasienter som ønsker å diskutere resultatene av genetiske tester eller snakke om overføring av genetiske sykdommer i familien. I praksis tar han for seg diagnosen genetiske årsaker til fødselsskader, utviklingsforstyrrelser og graviditetssvikt.
Pasienter har muligheten til å innhente informasjon om effekten av et gitt DNA-testresultat, behovet for å ta forebyggende tiltak og indikere tester som er nødvendige for å utføre og deretter diagnostisere sykdommen. Docent blir verdsatt ikke bare for sin kunnskap og profesjonalitet, men også for en hyggelig disposisjon overfor pasienter, som ofte ble understreket av dem på internettfora.
