definisjon
Adrenal hyperplasia eller medfødt adrenal hyperplasia er en sjelden og medfødt genetisk sykdom. Hyperplasi er den unormale spredningen av celler med identisk konstitusjon og normale celler som utgjør et vev eller et organ. Binyrene er kjertler som ligger over nyrene, som tillater syntese av flere molekyler. Adrenal hyperplasia skyldes en mangel på et molekyl som er nødvendig for syntese av glukokortikoider som skilles ut av binyrene. Som svar på en kortisolmangel, utskiller hypofysen et annet hormon i store mengder, ACTH, forårsaker hyperplasi. Den hemmelige binyren, som svar, mange mannlige hormoner (androgener).
symptomer
Adrenal hyperplasi forekommer som følger:
- virilisering av jenter i løpet av embryonalivet;
- kjønns tvetydighet ved fødselen;
- eksterne kjønnsanomalier;
- hos gutter, en hypertrofi av penis med testikkelatrofi;
- forhåndsdreven pubertet;
- arteriell hypertensjon;
- fruktbarhetsproblemer i voksen alder;
- vektig;
- beindemineralisering
diagnose
Diagnosen medfødt adrenal hyperplasi utføres for tiden systematisk ved dosering, ved 5 dager av livet, av et hormon: progesteron 17 OH.
behandling
Behandlingen av binyre hyperplasi er en livslang erstatningsterapi basert på hydrokortison. Dette gjør det mulig å kompensere for underskuddshormoner. Hos jenter brukes en behandling som kjemper mot virkningen av androgener.
forebygging
Inntreden av medfødt binyrebakteriehyperplasi kan ikke forventes, men det kan diagnostiseres systematisk ved fødselen for å sette i gang nødvendige tiltak så snart som mulig (dose 17 OH-progesteron). I tillegg foreslås en fødselsdiagnose til foreldre som allerede har et berørt barn, eller som har et gen som bærer denne mutasjonen, med mål om å starte intrauterin terapi.
