- Hemokromatose er en genetisk sykdom.
- Det rammer omtrent 1 av 300 personer.
Hvorfor bli screenet og en gentest?
- En genetisk påvisning av hemokromatose er viktig fordi den tillater en tidlig diagnose av sykdommen siden hemokromatose er en hyppig genetisk sykdom med noen ganger alvorlige konsekvenser.
- Denne deteksjonen er viktig fordi den tillater effektiv behandling av hemokromatose å begynne så snart som mulig.
Systematisk påvisning av førstegrads pårørende
- Foreldre, brødre, søstre og barn, førstegrads slektninger til en person som er rammet av genetisk hemokromatose, bør screenes.
- En ubetydelig andel, omtrent en person av fire brødre og søstre, kan bli rammet av denne sykdommen.
- Tidlig deteksjon er viktig, fordi den lar behandlingen starte før organene blir skadet.
Forholdene til den genetiske testen
- Det er nødvendig at pårørende til personen som er rammet av hemokromatose testes for forebygging.
- Det kreves obligatorisk skriftlig samtykke fra pasienten.
- Resultatet formidles til pasienten i den genetiske konsultasjonen.