Everest for mennesker med sjelden Pompes sykdom

Den yngste polske kvinnen som erobrer Mount Everest - Sylwia Bajek og Szczepan Brzeski, som avslutter sin krone på jorden med dette toppmøtet, støtter å bygge bevissthet om symptomene på Pompes sykdom under ekspedisjonen. I Polen venter pasienter med denne sykdommen opptil 8 år på diagnose. Handlingen følger "Our Everest" -kampanjen.

Når man klatrer Mount Everest, opplever klatrere symptomene som mennesker med Pompes sykdom takler hver dag - tretthet, luftveisproblemer eller svekkende lemmemuskler. For pasienter er til og med å klatre på de laveste trappene som å klatre en åtte tusen. Derfor er ambassadørene til Our Everest-prosjektet, hvis oppgave er å popularisere kunnskap om Pompes sykdom, fjelltopper.

- For oss er langsomme bevegelser eller behovet for å ta hyppige pauser for å få pusten på vei oppoverbakke ekstreme situasjoner. For mennesker som lider av Pompes sykdom er det en del av den 'vanlige' hverdagen. De stiger opp i Everest, Kilimanjaro og Mount Blanc hver dag. Når vi befinner oss i fjellet, husker vi hvordan det er, og fra Himalaya perspektivet, dit vi drar når som helst, er symptomene på Pompes sykdom ekstremt nærme oss. Vi støtter sterkt og bevisst Nasz Everest-kampanjen og støtter pasienter i deres vedvarende kamp med sykdommen, ”sier Sylwia og Szczepan.

Det er 40, kanskje 400

Hovedmålet med Association of Pasients with Pompe Disease og kampanjen "Our Everest" er å fokusere oppmerksomheten til publikum og leger på symptomene på sykdommen. Pompes sykdom rammer 5.000-10.000 mennesker i Europa. Pompes sykdom forekommer omtrent en gang i 40.000 fødsler. Det rammer færre enn 200.000 mennesker i USA og ikke mer enn 5.000-10.000 i Europa.

- Så langt har Pompes sykdom blitt diagnostisert hos rundt 40 pasienter i Polen. I mellomtiden, hvis forekomsten av denne sykdommen i den polske befolkningen er lik den i andre europeiske land, er det kanskje til og med ti ganger flere av disse pasientene i vårt land. Imidlertid kan de gå udiagnostisert, spesielt i tilfeller med sen klinisk debut hos eldre barn eller voksne, som vanligvis utvikler sykdommen veldig snikende, sier genetiker Dr. Marek Bodzioch, CMUJ.

8 år til diagnosen

På grunn av den lave sosiale bevisstheten om sykdommen og likhetene mellom symptomene og vanlige muskeldystrofier, kan riktig diagnose av Pompes sykdom ta opptil 8 år. Dette reduserer sjansene for pasienter som sliter med sykdommer i sen fase for å starte behandlingen raskt, forsinke dannelsen av irreversible endringer og føre et aktivt liv.

Pasienter vet kanskje ikke at de har Pompes sykdom, og til og med leger er relativt lite klar over sykdommen. Det hender at leger som ser en pasient med tvetydige symptomer på forverret fysisk form eller progressiv respirasjonssvikt ikke alltid tar hensyn til muligheten for Pompes sykdom, legger Dr. Marek Bodzioch.

Maciej Ptasiński har levd med diagnosen Pompes sykdom i 15 år. Selv om klatringen til 4. etasje i dag er en utfordring for ham, pleide han å elske fjellklatring. Hans lidenskap ble stoppet av den utviklende Pompes sykdommen. - De fysiske symptomene på sykdommen min startet da jeg var 21-22 år. Det var en økende følelse av tretthet, en gradvis reduksjon i treningstoleranse.Etter hvert, etter 2-3 år, kom det til at jeg begynte å føle mye søvnighet i løpet av dagen, noe som ble verre over tid. Jeg forvekslet det hele med tretthet, jeg droppet det på en intens livsstil. På denne måten ble jeg innlagt på sykehus med alvorlig åndedrettssvikt, og jeg fant ut at jeg bare var uker unna å trenge åndedrettsvern, rapporterer Maciej Ptasiński, president for Association of Pasients with Pompe Disease.

Pompes sykdom har mange uspesifikke symptomer som ligner på andre nevromuskulære sykdommer (f.eks. Dystrofi, medfødt myopati, motorneuronsykdommer).

En av få for behandling

Pompes sykdom er en nevromuskulær lidelse av genetisk opprinnelse forårsaket av mangel på et enzym som bryter ned en av stoffskiftets stoffer (glykogen). Som et resultat av denne mangelen, akkumuleres polysakkarider i muskelcellene, noe som fører til ødeleggelse og svekkelse av musklene i lemmer og luftveier. Pompes sykdom rammer mennesker i alle aldre. Foreløpig kan den behandles vellykket med en terapi som etterfyller enzymmangel i pasientens kropp og gir en sjanse for et aktivt liv.

- Pompes sykdom er en av få genetiske sykdommer som effektivt kan behandles årsakssammenheng, og i tillegg refunderes behandling også i Polen - legger Dr. Marek Bodzioch til.

Mangel på riktig medisinsk behandling i tilfelle Pompes sykdom og forsinket diagnose øker sannsynligheten for funksjonshemming og alvorlig respirasjonssvikt.

Hvert år uten riktig diagnose øker risikoen for å måtte bruke rullestol med gjennomsnittlig 13% år til år. På den annen side øker risikoen for å bruke åndedrettsvern med 8% fra år til år. For tiden kan Pompes sykdom diagnostiseres på grunnlag av en enkel tørrbloddråptest, som blant annet er tilgjengelig for leger. nevrologer.

NASZ EVEREST - den første kampanjen om Pompes sykdom i Polen

Vår Everest er den første kampanjen i Polen som tar sikte på å rette oppmerksomhet mot Pompes sykdom og støtte pasienter. Gir pålitelig informasjon om Pompes sykdom, dens symptomer, behandling og arvelighet. Et viktig element i prosjektet er også å introdusere temaet Pompes sykdom for publikum og bidra til å bryte den sosiale isolasjonen som pasienter står overfor.

Nasz Everest-kampanjen er opprettet i samarbeid med Association of Pasients with Pompe Disease, Sanofi Genzyme, RK Rescue Support Foundation og EVERTEAM 2017.

Mer om Our Everest-kampanjen finner du på nettstedet: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/