definisjon
Steinerts sykdom, også kalt "myotonisk dystrofi", er en arvelig sykdom. Det forårsaker progressiv muskeldegenerasjon, så denne patologien tilhører familien av sykdommer i muskeldystrofi. Alvorlighetsgraden av sykdommen er varierende, alt fra minimalt ubehag til alvorlig funksjonshemming, og kan forekomme hos nyfødte og voksne. Steinerts sykdom påvirker alle musklene i kroppen, inkludert luftveiene, det kardiovaskulære systemet, øynene, nervesystemet, innvollene, arteriene og det endokrine systemet, som er ansvarlig for sekresjon av hormoner. Symptomene vil være veldig forskjellige avhengig av graden av sykdomsinvolvering.
symptomer
Symptomene på myotonisk dystrofi er:
- muskelsvakhet;
- muskulær atrofi;
- en hypotoni eller lav muskel tone.
Avhengig av skjema kan de tilknyttes til:
- en bilateral grå stær;
- en skallethet;
- hjerteanormaliteter, inkludert ledningsforstyrrelser;
- luftveissykdommer;
- søvnforstyrrelser;
- mer eller mindre intens mental utviklingshemning.
diagnose
I mistenkte tilfeller av Steinerts sykdom kan en analyse av en blodprøve bestemme diagnosen. På grunn av diagnosenes sterke innvirkning på individets og familiens liv, inkludert barn og søsken som kan bli berørt, bør imidlertid en genetisk studie gjøres. Steinerts sykdom er en genetisk overførbar sykdom av den dominerende typen, det vil si at et barn som har en berørt forelder, også vil ha 50% risiko for å bli rammet. Prenatal diagnose kan stilles gjennom en biopsi. En genetisk diagnose fra preimplantasjon kan også stilles ved påvisning av genetiske avvik hos embryoer unnfanget etter befruktning in vitro.
behandling
Steinerts sykdom er ikke kurerbar, men pasienten må overvåkes regelmessig med muskel-, luftveis-, hjerte- og endokrinovervåking.
