Fredag 14. desember 2012.- Britiske forskere oppdaget at alle mennesker har hundrevis av genetiske defekter. Noen er ufarlige, men andre er knyttet til sykdommer som kreft.
Forskerne fant at en sunn person i gjennomsnitt har omtrent 400 mutasjoner.
Selv om de fleste av disse mutasjonene er "tause" og ikke påvirker helsen, kan de forårsake problemer når de blir gitt videre til kommende generasjoner. Andre varianter er knyttet til hjerte- og karsykdommer og kreft.
Forskningen, publisert i American Journal of Human Genetics, fant at en av ti studerte personer potensielt vil utvikle en genetisk sykdom som et resultat av disse variantene.
Studien kom frem med informasjon fra de såkalte Project 1, 000 Genomes, som kartlegger de genetiske forskjellene mellom friske mennesker, fra ørsmå endringer i DNA til viktige mutasjoner.
I studien ble hele genomet til 1000 tilsynelatende sunne individer fra Europa, Amerika og Øst-Asia sekvensert for å analysere hva som skiller en person fra en annen og for å hjelpe i letingen etter genetiske koblinger til sykdommer.
Den nye forskningen sammenlignet genomene til 179 deltakere, som var sunne da deres DNA-prøver ble tatt, med en database over menneskelige mutasjoner utviklet av Cardiff University.
Studien avdekket at en sunn person i gjennomsnitt har 400 potensielt skadelige variasjoner i sitt DNA og to forandringer som er kjent for å være assosiert med sykdom.
"En vanlig person har mutasjonssykdommer uten å forårsake noen åpenbar effekt, " forteller Dr. Chris Tyler-Smith, som ledet studien ved Wellcome Trust Sanger Institute i Cambridge, til BBC.
"I en befolkning vil det være varianter som får konsekvenser for deres helse."
"Hos andre mennesker vil disse variantene ha helsemessige konsekvenser og en tidlig advarsel kan være nyttig. Dette kan imidlertid være en ubehagelig overraskelse for deltakeren."
Dr. Chris Tyler-Smith
Forskningen tilbyr informasjon om "feilene som gjør oss forskjellige, noen ganger får de oss til å ha forskjellige opplevelser eller forskjellige evner, men de gjør også at vi har en annen disposisjon for sykdom, " forklarer professor David Cooper ved Cardiff University, en annen av Forskerne som var involvert i studien.
"Ikke alle menneskelige genomer har perfekte sekvenser, " legger han til.
"Det menneskelige genomet er fullt av arkitektoniske og dominerende feil."
Det har vært kjent i flere tiår at alle mennesker har noen genetiske mutasjoner som ser ut til å forårsake liten eller ingen skade.
Mange av disse forårsaker bare skade når de blir sendt til barna, og de arver en annen kopi av den andre foreldres mangelfulle gen.
I andre tilfeller - en av ti blant de som deltok i studien - forårsaker mutasjonen bare en moderat lidelse, ser ut til å være inaktiv eller manifesterer seg ikke senere i livet.
Databaser over menneskelige mutasjoner, slik som den som er utviklet ved Cardiff University, vil bli stadig viktigere i fremtiden når vi nærmer oss tiden med personlig medisin.
Flere og flere har tilgang til egen genetisk informasjon, og det er allerede flere selskaper som tilbyr genetisk analyse online.
Og i mellomtiden reduserer kostnadene for sekvensering av et komplett genom raskt.
Når det gjelder studien av 1 000 genomer, var prøvene anonyme og deltakerne fikk ikke informasjon om deres genetiske endringer knyttet til sykdom.
Men etter hvert som DNA-sekvensering blir stadig mer vanlig, dukker det stadig opp etiske dilemmaer om hva folk bør bli fortalt om genene sine, spesielt når mange risikoer fortsatt er usikre.
Som Dr. Tyler-Smith sier, "alle genomene våre inneholder feil, noen av oss har skadelige varianter, men av en eller annen grunn vil vi ikke risikere å få sykdommer knyttet til dem."
"Men hos andre mennesker vil disse variantene ha helsemessige konsekvenser og en tidlig advarsel kan være nyttig. Dette kan imidlertid være en ubehagelig overraskelse for deltakeren, " legger forskeren til.
Kilde:
Tags:
Medisiner Ernæring Diett-Og-Ernæring
Forskerne fant at en sunn person i gjennomsnitt har omtrent 400 mutasjoner.
Selv om de fleste av disse mutasjonene er "tause" og ikke påvirker helsen, kan de forårsake problemer når de blir gitt videre til kommende generasjoner. Andre varianter er knyttet til hjerte- og karsykdommer og kreft.
Forskningen, publisert i American Journal of Human Genetics, fant at en av ti studerte personer potensielt vil utvikle en genetisk sykdom som et resultat av disse variantene.
Studien kom frem med informasjon fra de såkalte Project 1, 000 Genomes, som kartlegger de genetiske forskjellene mellom friske mennesker, fra ørsmå endringer i DNA til viktige mutasjoner.
I studien ble hele genomet til 1000 tilsynelatende sunne individer fra Europa, Amerika og Øst-Asia sekvensert for å analysere hva som skiller en person fra en annen og for å hjelpe i letingen etter genetiske koblinger til sykdommer.
Den nye forskningen sammenlignet genomene til 179 deltakere, som var sunne da deres DNA-prøver ble tatt, med en database over menneskelige mutasjoner utviklet av Cardiff University.
Studien avdekket at en sunn person i gjennomsnitt har 400 potensielt skadelige variasjoner i sitt DNA og to forandringer som er kjent for å være assosiert med sykdom.
"En vanlig person har mutasjonssykdommer uten å forårsake noen åpenbar effekt, " forteller Dr. Chris Tyler-Smith, som ledet studien ved Wellcome Trust Sanger Institute i Cambridge, til BBC.
"I en befolkning vil det være varianter som får konsekvenser for deres helse."
"Hos andre mennesker vil disse variantene ha helsemessige konsekvenser og en tidlig advarsel kan være nyttig. Dette kan imidlertid være en ubehagelig overraskelse for deltakeren."
Dr. Chris Tyler-Smith
Forskningen tilbyr informasjon om "feilene som gjør oss forskjellige, noen ganger får de oss til å ha forskjellige opplevelser eller forskjellige evner, men de gjør også at vi har en annen disposisjon for sykdom, " forklarer professor David Cooper ved Cardiff University, en annen av Forskerne som var involvert i studien.
Nøkkelfeil
"Ikke alle menneskelige genomer har perfekte sekvenser, " legger han til.
"Det menneskelige genomet er fullt av arkitektoniske og dominerende feil."
Det har vært kjent i flere tiår at alle mennesker har noen genetiske mutasjoner som ser ut til å forårsake liten eller ingen skade.
Mange av disse forårsaker bare skade når de blir sendt til barna, og de arver en annen kopi av den andre foreldres mangelfulle gen.
I andre tilfeller - en av ti blant de som deltok i studien - forårsaker mutasjonen bare en moderat lidelse, ser ut til å være inaktiv eller manifesterer seg ikke senere i livet.
Databaser over menneskelige mutasjoner, slik som den som er utviklet ved Cardiff University, vil bli stadig viktigere i fremtiden når vi nærmer oss tiden med personlig medisin.
Flere og flere har tilgang til egen genetisk informasjon, og det er allerede flere selskaper som tilbyr genetisk analyse online.
Og i mellomtiden reduserer kostnadene for sekvensering av et komplett genom raskt.
Når det gjelder studien av 1 000 genomer, var prøvene anonyme og deltakerne fikk ikke informasjon om deres genetiske endringer knyttet til sykdom.
Men etter hvert som DNA-sekvensering blir stadig mer vanlig, dukker det stadig opp etiske dilemmaer om hva folk bør bli fortalt om genene sine, spesielt når mange risikoer fortsatt er usikre.
Som Dr. Tyler-Smith sier, "alle genomene våre inneholder feil, noen av oss har skadelige varianter, men av en eller annen grunn vil vi ikke risikere å få sykdommer knyttet til dem."
"Men hos andre mennesker vil disse variantene ha helsemessige konsekvenser og en tidlig advarsel kan være nyttig. Dette kan imidlertid være en ubehagelig overraskelse for deltakeren, " legger forskeren til.
Kilde:
