Onsdag 6. mai 2015.- Hvorfor faller noen mennesker i stor søvn hvis de tar litt beroligende middel mens andre ser ut til å trenge ekstra doser for å få sove bare noen timer? Et av svarene på dette spørsmålet ligger i den forskjellige følsomheten for medisinene som hver enkelt har. Vitenskapen som studerer disse forskjellene er farmakogenetikk og har som mål å oppnå mer effektive medisiner, spesifikke for en viss genetisk profil. Det er veien til "a la carte" -behandlinger.
En fersk studie, utført av Spanish Society of Hospital Pharmacy (SEHF), viser at opptil 85% av responsen på et medikament kan forklares med genetiske faktorer. I følge Azucena Aldaz, koordinator for farmakokinetikk- og farmakogenetikkgruppen i dette vitenskapelige samfunnet, er "denne genetiske implikasjonen veldig viktig for å skille grupper i befolkningen med forskjellige genetiske mønstre og for å kunne bruke hver enkelt den mest passende medisinen for å behandle den samme sykdommen." I sin tur vil det tillate doseoptimalisering og minimere bivirkninger.
Men hvorfor er det befolkningsgrupper som har en annen reaksjon på det samme stoffet? Svaret ligger i bestemte regioner i genomet kjent som "enkelt nukleotid-polymorfismer" eller SNP-er. Det er områder av DNA som av en eller annen grunn fremdeles ukjent, muterer oftere enn andre. Dette betyr at det er registrert en stor variasjon i alle innbyggerne i disse regionene.
Hver gang en mutasjon utvikler seg i et SNP, oppstår en ny linje med bæreravkom, slik at det på lang sikt blir oppdaget veldig forskjellige DNA-regioner blant forskjellige mennesker. Samtidig blir også andre veldig bevarte områder verdsatt, det vil si felles for alle mennesker. Målet med studien av farmakogenetikken er de variable områdene, der den prøver å bestemme hvilket medikament som tilsvarer et bestemt SNP for en gruppe individer.
SNP-er er regioner av farmakogenetisk interesse fordi de koder for eller regulerer uttrykk for metabolismekomponenter, spesielt enzymer og transportproteiner. Dette betyr at cellulær metabolisme og visse proteinkonsentrasjoner i cellene til forskjellige individer varierer. Av denne grunn reagerer de også annerledes på et visst legemiddel.
Disse variasjonene vil være av spesiell interesse for utforming av antitumormedisiner, medisiner som hemmer immunforsvaret og andre som virker på sentralnervesystemet. Imidlertid er målet og visjonen om fremtiden for farmakogenetikk å kunne anvende sin kunnskap på alle områder av menneskers helse for å utvikle nye teknologier som blir stadig nærmere en individualisert medisin.
Ofte er disse genetiske konseptene utenfor rekkevidden for den generelle befolkningen, og til og med medisinsk personell bruker dem ikke så mye, siden deres direkte anvendelse fortsatt er uklar. For å endre denne trenden har nylig blitt publisert "Pharmacogenetics: a clinical reality", regissert av José Luis Poveda, leder for Apoteketjenesten ved Universitetssykehuset La Fe, i Valencia. Målet er å styrke forholdet mellom leger og denne vitenskapen.
Dette faktum er et alvorlig problem for både pasienten og samfunnet. For pasienten, fordi han i tillegg til at han ikke mottar passende behandling for patologien, kan oppleve uønskede effekter. For samfunnet skyldes de økonomiske kostnadene det er, siden bruken av stoffet ikke er optimalisert. I en studie utført i USA ble det estimert at nesten 1, 8 millioner pasienter hvert år blir innlagt på sykehus i dette landet for medikamentrelaterte problemer og assosiert med 100 000 årlige dødsfall.
I Spania er antallet også betydelig: det anslås at riktig bruk av narkotika ville forhindre 4000 dødsfall årlig, det samme tallet som dødsfall forårsaket av trafikkulykker. I tillegg vil det spare mer enn 80 000 sykehusinnleggelser. I denne linjen søker farmakogenetikk å kjenne i dybden den genetiske profilen til pasienten, med sikte på å unngå avslag, inkompatibiliteter, overdoser og bivirkninger. Utforming og utvikling av forskjellige medisiner for hver person, avhengig av deres DNA, er et annet trinn i "a la carte" medisin. Med denne strategien ville man oppnå mye mer effektive og på lang sikt mer lønnsomme medisiner.
Kilde:
Tags:
velvære Familie Skjønnhet
En fersk studie, utført av Spanish Society of Hospital Pharmacy (SEHF), viser at opptil 85% av responsen på et medikament kan forklares med genetiske faktorer. I følge Azucena Aldaz, koordinator for farmakokinetikk- og farmakogenetikkgruppen i dette vitenskapelige samfunnet, er "denne genetiske implikasjonen veldig viktig for å skille grupper i befolkningen med forskjellige genetiske mønstre og for å kunne bruke hver enkelt den mest passende medisinen for å behandle den samme sykdommen." I sin tur vil det tillate doseoptimalisering og minimere bivirkninger.
Men hvorfor er det befolkningsgrupper som har en annen reaksjon på det samme stoffet? Svaret ligger i bestemte regioner i genomet kjent som "enkelt nukleotid-polymorfismer" eller SNP-er. Det er områder av DNA som av en eller annen grunn fremdeles ukjent, muterer oftere enn andre. Dette betyr at det er registrert en stor variasjon i alle innbyggerne i disse regionene.
Hver gang en mutasjon utvikler seg i et SNP, oppstår en ny linje med bæreravkom, slik at det på lang sikt blir oppdaget veldig forskjellige DNA-regioner blant forskjellige mennesker. Samtidig blir også andre veldig bevarte områder verdsatt, det vil si felles for alle mennesker. Målet med studien av farmakogenetikken er de variable områdene, der den prøver å bestemme hvilket medikament som tilsvarer et bestemt SNP for en gruppe individer.
Farmakogenetikk
"30% av pasientene som er behandlet med medisiner, svarer ikke riktig."SNP-er er regioner av farmakogenetisk interesse fordi de koder for eller regulerer uttrykk for metabolismekomponenter, spesielt enzymer og transportproteiner. Dette betyr at cellulær metabolisme og visse proteinkonsentrasjoner i cellene til forskjellige individer varierer. Av denne grunn reagerer de også annerledes på et visst legemiddel.
Disse variasjonene vil være av spesiell interesse for utforming av antitumormedisiner, medisiner som hemmer immunforsvaret og andre som virker på sentralnervesystemet. Imidlertid er målet og visjonen om fremtiden for farmakogenetikk å kunne anvende sin kunnskap på alle områder av menneskers helse for å utvikle nye teknologier som blir stadig nærmere en individualisert medisin.
Ofte er disse genetiske konseptene utenfor rekkevidden for den generelle befolkningen, og til og med medisinsk personell bruker dem ikke så mye, siden deres direkte anvendelse fortsatt er uklar. For å endre denne trenden har nylig blitt publisert "Pharmacogenetics: a clinical reality", regissert av José Luis Poveda, leder for Apoteketjenesten ved Universitetssykehuset La Fe, i Valencia. Målet er å styrke forholdet mellom leger og denne vitenskapen.
EN 'A LA CARTE'-medisin
Selv om 85% av mottakeligheten for et medikament kan forklares med genetikk, er det ukjent i hvilken grad denne implikasjonen er avgjørende. I noen tilfeller brukes upassende medisiner til behandling av alvorlige sykdommer hos pasienter over hele verden. I følge Julio Benítez, professor i farmakologi ved Det medisinske fakultet ved University of Extremadura, svarer ikke opptil 30% av pasientene som er behandlet med medisiner riktig.Dette faktum er et alvorlig problem for både pasienten og samfunnet. For pasienten, fordi han i tillegg til at han ikke mottar passende behandling for patologien, kan oppleve uønskede effekter. For samfunnet skyldes de økonomiske kostnadene det er, siden bruken av stoffet ikke er optimalisert. I en studie utført i USA ble det estimert at nesten 1, 8 millioner pasienter hvert år blir innlagt på sykehus i dette landet for medikamentrelaterte problemer og assosiert med 100 000 årlige dødsfall.
I Spania er antallet også betydelig: det anslås at riktig bruk av narkotika ville forhindre 4000 dødsfall årlig, det samme tallet som dødsfall forårsaket av trafikkulykker. I tillegg vil det spare mer enn 80 000 sykehusinnleggelser. I denne linjen søker farmakogenetikk å kjenne i dybden den genetiske profilen til pasienten, med sikte på å unngå avslag, inkompatibiliteter, overdoser og bivirkninger. Utforming og utvikling av forskjellige medisiner for hver person, avhengig av deres DNA, er et annet trinn i "a la carte" medisin. Med denne strategien ville man oppnå mye mer effektive og på lang sikt mer lønnsomme medisiner.
Kilde:
