Diagnose, symptomer og behandling av hemokromatose

Hemokromatose er en genetisk lidelse forårsaket av overdreven absorpsjon av jern fra mat. Det er vanligvis godartet i en tidlig alder, men kan være dødelig hvis det diagnostiseres mellom 50 og 60 år.

Hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en genetisk sykdom som resulterer i en ansamling av store mengder jern i kroppen og spesielt i visse organer som hjerte, lever, hud og bukspyttkjertel. Vanligvis bruker kroppen jern etter eget behov, og overskuddet elimineres naturlig. Bildet av en hemokromatose er en genetisk anomali som indikerer en paradoksal mangel på jern som favoriserer dens gastrointestinale absorpsjon. For at en person skal utvikle sykdommen, er det nødvendig at begge foreldrene er bærere av det mangelfulle genet. Andre sykdommer kan være grunnlaget for utseendet til denne sykdommen, som hematologisk og lever, for eksempel skrumplever i et avansert stadium.

Hva er genetisk hemokromatose?

Genetisk hemokromatose, også kalt klassisk hemokromatose, er en veldig vanlig arvelig sykdom som hovedsakelig rammer innbyggerne i Nord-Europa. Det påvirker leveren, hjertet og bukspyttkjertelen. Genet som er ansvarlig for denne sykdommen, HFE-genet, finnes på den korte armen til kromosom 6. Det kan også forårsake diabetes og skrumplever.

Hva er sekundær hemokromatose?

Denne typen sykdom overføres basert på overbelastning av jern i kroppen. I motsetning til arvelig hemokromatose (primitiv hemokromatose) har andre opphav. Sekundær hemokromatose kan være forårsaket av hemopati (blodsykdom), hepatitt, levercirrhose, en blodoverføring eller jerntilskudd . Blødning (fjerning av overflødig jern) representerer den første levedyktige behandlingen, som er ledsaget av et riktig kosthold for å unngå overbelastning av jern i kroppen.

Hva er heterozygot hemokromatose

Det defineres når pasienten som lider av hemokromatose har to kromosomer av samme par med to forskjellige gener på samme sted.

Hva er sammensatt heterozygot hemokromatose

I motsetning til enkel heterozygot hemokromatose, betegner forbindelsen sykdommen som samtidig presenterer H63D genetisk misdannelse og C82Y genetisk misdannelse.

Hva forårsaker hemokromatose

Ofte er hemokromatose av arvelig opprinnelse, mens ervervet jernoverbelastning, som også er definert av begrepet hemosiderose, har forskjellige årsaker. Disse inkluderer gjentatte transfusjoner (selv om jernutskillelsen øker, forblir den høy i kroppen som den akkumuleres tidligere) og et matinntak rik på jern. Thalassemia, som gjør røde blodlegemer skjøre og forårsaker ødeleggelse av dem, kan føre til frigjøring av jern, noe som fører til at de øker. Tilsvarende forårsaker denne abnormiteten i røde blodlegemer ofte anemi som krever transfusjon, en situasjon som kan forverre overbelastning av jern.

Unormale røde blodlegemer kan også være forårsaket, frivillig eller ufrivillig, av kjemikalier eller medikamenter. Tilsvarende genererer hemolytisk anemi skjøre røde blodlegemer, noe som forårsaker ødeleggelse av dem. På grunn av problemer kan ikke benmargen gi nok røde blodlegemer eller jern som trenger inn i de røde blodlegemene under dannelsen. Selv den sene kutane porfyri forårsaket av en enzymmangel forårsaker en jernoverbelastning ved opprinnelsen til en hemokromatose. Dette fører til at blemmer på huden blir utsatt for solen, for eksempel hender, skuldre og ansikt.

Blant andre sykdommer som forårsaker økning av jern i kroppen, er det metabolske syndrom, som forårsaker overvekt, diabetes, unormal økning i triglyserider og kolesterol, noe som også kan føre til en økning i jern. Selv kroniske leversykdommer som skrumplever, hepatitt, kronisk hepatitt, hepatitt C og alkoholrelaterte sykdommer er ofte forbundet med en økning i jern.

Symptomer på overflødig jern

Sykdommen ser ut til å være asymptomatisk i flere år. Opphopningen av jern er faktisk progressiv. De kliniske tegnene er forskjellige og avhenger av de berørte organene. Følelsen av tretthet, solbrun hud, hepatomegali (dvs. utvidelse av leveren) som kan utvikle seg til skrumplever, hjerterytmeproblemer, lokal ankelsødem, leddsmerter eller diabetes kan være advarselstegn.

Hemokromatose familiestudie

Familiescreening kan bidra til å diagnostisere sykdommen, ofte alvorlig, og tillate deg på forhånd å gi nødvendig behandling for å være effektiv mot hemokromatose. Alle pårørende til førstegrad (foreldre, søsken, etc.) til pasienter med hemokromatose er involvert. Ved positiv genetisk test utføres komplementære tester som prøver å kontrollere jernbalansen, metningskoeffisienten for transferrin og ferritin, for å vurdere sykdomsstadiet.

Hemokromatose genetiske tester

Genetiske tester anbefales i tilfelle avvik i jernbalansen, registrert med en økning i transferrinmetning, vanligvis mindre enn 50% hos menn og 45% hos kvinner. Hemokromatosegenet blir også retardert og den ansvarlige mutasjonen er påvist . I 95% av tilfellene har typisk hemokromatose to hovedmutasjoner: C282Y- eller C282Y / H63D-genet. Testen tillater overvåking av det asymptomatiske stadiet.

Hvordan overflødig jern diagnostiseres

Blodprøver lar deg påkalle en jernoverbelastning, som måler både hastigheten på jern i blodet og mengden jern som er i vevene .

Serumjernanalyse

Ved hemokromatose øker serumjernhastigheten. Denne verdien alene bekrefter imidlertid ikke diagnosen hemokromatose.

Hva indikerer transferrin

Testen som er i stand til å bekrefte hemokromatose er økningen i transferrin i blodet, et protein som kombinert med jern transporterer det til organene. Jernmetningskoeffisienten øker i tilfelle av hemokromatose. Hvis et resultat under 45% oppnås fra testene, er det nødvendig å bekrefte det med andre blodprøver, hvis resultatet er større enn 45%, bør det søkes om en genetisk hemokromatose.

Hva indikerer ferritin

Ferritin er et protein som tillater opphopning av jern i milten, benmargen og leveren. Det gjør det også mulig å sette jernreserveforekomster i kroppen. Ferritin i serum øker i tilfelle hemokromatose. Imidlertid kan det også øke med en normal ansamling av jern i kroppen, derfor betyr det ikke systematisk å bli en overbelastning av jern . På samme måte indikerer et overskudd av jern ikke nødvendigvis en genetisk hemokromatose.

Komplikasjoner på grunn av overflødig jern

Opphopning av jern i hjertemuskelen ville føre til hjerterytmeproblemer eller hjertesvikt. En viktig hudpigmentering (hudhypopigmentering) forekommer hos 90% av pasientene som er rammet av hemokromatose, som ser ut til å ha en metallisk grå farge som er karakteristisk for tilstedeværelsen av jern i huden eller en nesten brunfarge .

Ofte er hemokromatose ledsaget av håravfall. Utbruddet av diabetes forekommer i gjennomsnitt hos to av hver tredje pasient på grunn av tilstedeværelsen av jern i bukspyttkjertelen . Ofte forekommer hepatomegali, nemlig økningen i levervolum, i 35% av tilfellene av hemokromatose. På samme måte kan skrumplever eller leverkarsinom forekomme. Selv splenomegaly, en forstørret milt, blir ofte observert.

Til slutt inkluderer andre komplikasjoner som kan oppstå i tilfelle av denne sykdommen: leddproblemer, spesielt ved begynnelsen av sykdommen (påvirker hendene, den andre og tredje falanx, metacarpus); seksuelle problemer, som redusert libido, uregelmessigheter i menstruasjonssyklusen og hypogonadisme, det vil si at kroppens kjønnskjertler produserer lite eller intet hormon.

Hemokromatosebehandling

Ofte oppstår kuren ved behandling av blødning, i stand til å redusere jernnivået . Faktisk kan du samle omtrent 500 ml blod. Det finner sted hver uke og deretter litt etter litt hver måned, avhengig av balansen som har dukket opp. Behandlingen utføres imidlertid hele livet. Som et alternativ kan en behandling som forhindrer virkningen av jern- eller levertransplantasjon vurderes når sykdommen er i avansert tilstand.

Nerthuz