Cystinose - Årsaker, symptomer og behandling

Cystinose er en sjelden, men svært farlig metabolsk sykdom. I løpet av tiden akkumuleres aminosyren cystin i overskudd i kroppen. Det skader mange organer - hovedsakelig nyrene og øynene - som får dem til å slutte å fungere skikkelig. Hva er årsakene og symptomene på cysinose? Hvordan blir hun behandlet?

Cystinose er en genetisk bestemt metabolsk sykdom, hvis essens er avsetning av overflødig cystin i forskjellige organer, hovedsakelig i nyrene og øynene. Som en konsekvens blir de skadet og arbeidet deres blir gradvis forstyrret. Cystin er en aminosyre opprettet ved å kombinere to cysteinmolekyler - en aminosyre som utfører kroppens forsvarsfunksjoner, og binder mange giftige stoffer (f.eks. Tungmetallioner, arsenforbindelser, cyanider).

Det er tre typer sykdommen:

• nefropatisk (renal) cystinose
• indirekte cystinose
• ikke-nefropatisk (okulær) cystinose

Cystinose tilhører gruppen sjeldne sykdommer. Oppstår med frekvensen ca. 1: 200 tusen. fødsler.

Cystinose - årsaker

Årsaken til cystinose er en mutasjon i CTNS-genet. Som et resultat av denne feilen, bygger cystinavleiringer seg opp i mange organer. Det defekte genet arves på en autosomal recessiv måte, dvs. at en kopi av det skadede genet må arves fra hver av foreldrene for at symptomer på sykdommen skal utvikle seg.

Cystinose - symptomer

1. nefropatisk (renal) cystinose - forekommer hos spedbarn

• mangel på appetitt og vektøkning
• polyuria
• overdreven tørst
• tendens til forstoppelse
• hvis cystin bygger seg opp i hornhinnen, symptomer som øyesmerter og fotofobi, nedsatt synsstyrke

I løpet av sykdommen utvikler Fanconi syndrom - en lidelse i nyretubuli, som fører til tap av forskjellige verdifulle stoffer (vitaminer, mineraler, etc.) i urinen, noe som resulterer i barnets vekstforstyrrelse, rakitt. Hvis den ikke behandles ordentlig, vil babyen utvikle nyresvikt, og jo raskere symptomene oppstår, jo raskere oppstår det.

I tillegg kan andre organer bli skadet og forstyrret, f.eks. hypotyreose, hypogonadisme, bukspyttkjertelskader og mild diabetes mellitus, muskelsvakhet, leverforstørrelse.

2. Indirekte cystinose - vises i ungdomsårene

De samme symptomene vises som i løpet av nyrecystinose.

3. Okulær cystinose - diagnostiseres i forskjellige aldre

• cystin bygger seg opp i hornhinnen i øyet
• nyreskade er vanligvis ikke involvert

Cystinose - diagnose

Hvis det er mistanke om cystinose, utføres oftalmologiske, nyre- og andre undersøkelser (avhengig av organet der cystin akkumuleres). Endelig diagnose stilles på grunnlag av genetisk testing.

Cystinose - behandling

Ved behandling av nefropatisk og indirekte cystinose brukes cystagon (cysteamin) - et medikament som begrenser akkumulering av cystin i kroppen. I tillegg er det nødvendig å hydrere, fylle bikarbonat, fosfat, vitamin D og andre (etter behov).

Pasienter med okulær cystinose får cystarat - en oftalmisk cysteaminløsning.

Anbefalt artikkel:

Hva er sjeldne sykdommer? Diagnose og behandling av sjeldne sykdommer i Po ... Les også: Hemokromatose - symptomer, typer, DNA-tester, behandling Sarkoidose: årsaker, symptomer, behandling Wilsons sykdom - årsaker, symptomer og behandling