Gauchers sykdom - diagnose etter gentest?

Kan genetisk testing brukes til å diagnostisere Gauchers sykdom?

I rutinemessig genetisk testing av fostervannsprøve kan Gauchers sykdom ikke påvises, da bare fosterets karyotype blir testet. For å oppdage genet som er ansvarlig for forekomsten av Gauchers sykdom, er det nødvendig med meget spesialisert forskning rettet mot dette genet. Med andre ord kan genet testes, men ikke i rutinemessige genetiske tester.

Husk at ekspertens svar er informativt og vil ikke erstatte et besøk hos legen.

Assistent professor ved Institutt og klinikk for fødselshjelp og gynekologi ved det medisinske universitetet i Warszawa. Jeg godtar privat i Warszawa på ul. Krasińskiego 16 m 50 (registrering er tilgjengelig hver dag fra kl. 08.00 til 20.00).