Forskere ved University of Cincinnati og Children's Hospital i Cincinnati Medical Center i USA har oppdaget en ny genetisk mutasjon som er ansvarlig for døvhet og hørselstap forbundet med Usher syndrom type 1. Disse funnene, publisert i 'Nature Genetics' kan hjelpe forskere med å utvikle nye terapeutiske mål for de som risikerer å lide av dette syndromet. Usher's syndrom er en genetisk defekt som forårsaker døvhet, nattblindhet og tap av perifert syn gjennom progressiv degenerasjon av netthinnen. "I denne studien har vi identifisert genet som forårsaker døvhet i Usher syndrom type 1, samt døvhet som ikke er assosiert med dette syndromet, gjennom den genetiske analysen til 57 personer fra Pakistan og Tyrkia, " sier Zubair Ahmed, Professor i oftalmologi i Cincinnati og hovedetterforsker for denne studien.
Ahmed forklarer at et protein, kalt CIB2, som binder seg til kalsium inne i cellen, er assosiert med døvhet i Usher syndrom type 1 og med ikke-syndromisk hørselstap.
"Til dags dato er mutasjoner som påvirker CIB2 den vanligste og hyppigste genetiske årsaken til ikke-syndromisk hørselstap i Pakistan, " sier forskeren, "men vi har også funnet en annen mutasjon av proteinet som bidrar til døvhet. i tyrkiske befolkninger. "
"I dyremodeller finnes CIB2 i stereo av det indre øre-silerte celler som reagerer på væskebevegelse og tillater hørsel og balanse - og i retinal fotoreseptorceller - som omdanner lys til elektriske signaler i øyet, tillater visjon, forklarer Saima Riazuddin, fra ENT-avdelingen ved University of California, som samarbeider med forskere fra Cincinnati.
Forskerne bemerket at CIB2-farging ofte er lysere på spissene av de kortere radene med stereocilia enn i radene med lengre stereocilia, som kan være involvert i kalsiumsignalering som regulerer elektrisk mekano-transduksjon, en Prosessen der øret konverterer mekanisk energi til en form for energi som hjernen kan gjenkjenne som lyd.
"Med denne kunnskapen er vi ett skritt nærmere forståelsen av mekanismen for mekanisk-elektrisk transduksjon og muligheten for å finne et genetisk mål for å forhindre ikke-syndromisk døvhet, så vel som den som er forbundet med Usher syndrom type 1, " avslutter han. Ahmed.
Kilde:
Tags:
Kjønn Medisiner Diett-Og-Ernæring
Ahmed forklarer at et protein, kalt CIB2, som binder seg til kalsium inne i cellen, er assosiert med døvhet i Usher syndrom type 1 og med ikke-syndromisk hørselstap.
"Til dags dato er mutasjoner som påvirker CIB2 den vanligste og hyppigste genetiske årsaken til ikke-syndromisk hørselstap i Pakistan, " sier forskeren, "men vi har også funnet en annen mutasjon av proteinet som bidrar til døvhet. i tyrkiske befolkninger. "
"I dyremodeller finnes CIB2 i stereo av det indre øre-silerte celler som reagerer på væskebevegelse og tillater hørsel og balanse - og i retinal fotoreseptorceller - som omdanner lys til elektriske signaler i øyet, tillater visjon, forklarer Saima Riazuddin, fra ENT-avdelingen ved University of California, som samarbeider med forskere fra Cincinnati.
Forskerne bemerket at CIB2-farging ofte er lysere på spissene av de kortere radene med stereocilia enn i radene med lengre stereocilia, som kan være involvert i kalsiumsignalering som regulerer elektrisk mekano-transduksjon, en Prosessen der øret konverterer mekanisk energi til en form for energi som hjernen kan gjenkjenne som lyd.
"Med denne kunnskapen er vi ett skritt nærmere forståelsen av mekanismen for mekanisk-elektrisk transduksjon og muligheten for å finne et genetisk mål for å forhindre ikke-syndromisk døvhet, så vel som den som er forbundet med Usher syndrom type 1, " avslutter han. Ahmed.
Kilde:
