Seglcelleanemi - årsaker, arv, symptomer og behandling

Seglcelleanemi er en livstruende blodsykdom. Det forårsaker sammenhopning av blodceller og dannelse av blokkeringer i karene. Som en konsekvens kan et hjerteinfarkt oppstå, dvs. iskemi i forskjellige organer, som kan føre til døden. Hva er årsakene og symptomene på sigdcelleanemi? Hva er behandlingen?

Seglcelleanemi (sigdcelleanemi, drepanocytose) er en arvelig, genetisk bestemt blodsykdom som tilhører gruppen hemolytisk anemi. Essensen er den unormale strukturen til hemoglobin - et protein som er en del av røde blodlegemer, som er ansvarlig for transport av oksygen til celler.

Muterte hemoglobin binder ikke bare svakt oksygenmolekyler, men bidrar også til deformasjon av røde blodlegemer, som i stedet for riktig diskform får form av halvmåner - sigd (såkalte drepanocytter). Den syke formen på de røde blodcellene forårsaker overdreven ødeleggelse og dermed forkortet overlevelsestiden. Drepanocytter varer bare et dusin dager i stedet for omtrent 100. Margen kan ikke holde tritt med produksjonen av nye blodceller, derfor utvikler anemi seg. Videre har deformerte erytrocytter en tendens til å holde seg sammen. Som en konsekvens kan de bli fanget i små blodkar og hindre blod i å nå forskjellige deler av kroppen.

Sykdommen diagnostiseres oftest hos mulater og svarte, sjelden hos hvite mennesker.

Hør om sigdcelleanemi. Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter HTML5-video

Sigdcelleanemi - årsaker

Årsaken til sigdcelleanemi er en mutasjon i genet som koder for hemoglobin, som forårsaker endringer i strukturen.

Sigdcelleanemi arves autosomalt recessivt. Dette betyr at begge kopiene av det mutante genet må hentes fra foreldrene for at symptomene på sykdommen skal vises. Hvis du bare arver en mutant kopi, er du bare bærer av sigdcellegenet.

Sigdcelleanemi - symptomer

Symptomer på sigdcelleanemi opptrer allerede rundt den tredje måneden i et barns liv:

Hovne hender og føtter er vanligvis de første symptomene på sigdcelleanemi, og den mest rapporterte klagen er smerte på forskjellige steder.

• blekhet i huden og slimhinnene;
• takykardi (hjertefrekvens høyere enn 100 slag per minutt);
• hyppige infeksjoner (som et resultat av svekket immunitet);
• leddgikt, spesielt i fingre og tær;
• "Hand-foot syndrom" - hevelse i armer og ben,
• leggsår,
• vekstforstyrrelse (på grunn av forstyrrelse av blodsirkulasjonen i beinene);
• smerter på forskjellige steder - er resultatet av et hjerteinfarkt, dvs. iskemi i forskjellige organer. Det kan være milt, nyre eller beininfarkt;

Den vanligste direkte dødsårsaken hos barn med sigdcelleanemi under 5 år er skade på milten på grunn av blokkeringer i karene.

Dette vil være nyttig for deg

Bærere av defekte gener er mer motstandsdyktige mot malaria

Bærere av bare en kopi av det defekte genet (heterozygoter) er mer (men ikke helt) motstandsdyktige mot malaria. Alt fordi den syke formen på blodcellene ikke tillater utvikling av malariaparasitten - de muterte erytrocyttene blir fanget opp, ødelagt og fjernet sammen med parasitten av milten. Dette forklarer hvorfor sigdcelleanemi hovedsakelig forekommer hos mennesker fra malariaendemiske områder (tropiske og subtropiske land, spesielt Sentral- og Vest-Afrika).

Sigdcelleanemi - diagnose

Seglcelle sykdom er diagnostisert med en blodprøve.

Sigdcelleanemi - behandling

Den primære behandlingsformen for sigdcellesykdom er blodoverføring. Støttende behandlinger inkluderer: antibiotikabehandling, smertestillende og preparater som øker elastisiteten til røde blodlegemer.

Vil sigdcelleanemi kunne behandles?

Benmargstransplantasjon er en annen behandling for sigdcelleanemi, men hos voksne bør det forventes å reagere mot verten (GVHD). Forskere fra US National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases i Bethesda bestemte seg for å løse dette problemet. 10 personer deltok i forskningen. Hver av dem ble bestrålt i stedet for å motta kraftige medisiner som ødelegger marg. Deretter, syv dager før prosedyren, ble pasientene gitt alemtuzumab - et medikament som ødelegger immunsystemcellene slik at transplantasjonen ikke kan avvises. Til slutt blir de transplanterte med spesifikke CD34 stamceller som blir til alle slags blodceller. De ble tatt fra søsken til pasientene. Etter operasjonen fikk pasientene et annet medikament - rapamycin - for å forhindre avvisning av transplantasjonen.

Forskningsresultatene viste seg å være veldig lovende. Hos 9 av 10 pasienter forsvant de syke røde blodcellene fra blodet og symptomene på anemi forsvant. Det er en effektiv metode for behandling av sigdcelleanemi, men veldig kostbar (spesielt i land der denne typen anemi forekommer, dvs. hovedsakelig i afrikanske land). Et annet problem er å finne riktig giver.

Seglcelleanemi - genterapi

Hôpital Necker Enfants Malades i Paris, for første gang i verden, brukte leger vellykket genterapi for å behandle medfødt sigdcelleanemi. Prosedyren ble utført på en 13 år gammel gutt. Legene fjernet guttens genetiske defekt, først ved å ødelegge beinmargen, der de er laget. Så gjenskape de den fra guttens stamceller, men genetisk modifiserte dem tidligere i laboratoriet. Denne prosedyren innebar å innføre det riktige genet i dem ved hjelp av et virus. Benmargen har regenerert for å produsere normale røde blodlegemer. To år etter inngrepet har den 15 år gamle gutten det bra og viser ingen symptomer på sigdcelleanemi. Spesialisten hevder imidlertid at gutten ennå ikke kan "kureres". Ytterligere observasjoner er nødvendig.

Les også: Medfødt sfærocytose: årsaker, symptomer og behandling BLODSYKDOMMER: anemi, polycytemi, leukemi, hemofili Anemi hos spedbarn - effekter og symptomer på anemi hos nyfødte