Akromegali, også kalt Pierre Marie sykdom, er en sjelden og ukjent sykdom som er relatert til en rikelig sekresjon av veksthormon eller somatotropisk hormon. De fysiske og psykologiske konsekvensene av denne patologien bør studeres bedre for tidlig å identifisere de første tegnene på sykdommen og lettere kunne behandle komplikasjonene som har store konsekvenser i hverdagen til disse pasientene.
Frister for utseende
I gjennomsnitt går det fire til ti år før utbruddet av de første manifestasjonene av akromegali og dens diagnose. Denne sykdommen diagnostiseres vanligvis hos voksne rundt førti år og påvirker både kvinner og menn.demonstrasjoner
Akromegali er preget av det progressive utseendet til endringer i fysisk utseende, spesielt på nivået av ansikt, hender og føtter. Det såkalte dysmorfe syndromet vises. Andre manifestasjoner som diabetes, høyt blodtrykk eller øyeforstyrrelser kan også observeres.årsaker
I de fleste tilfeller er akromegali forårsaket av utviklingen av en hypofysenadenom, en godartet svulst i hypofysen (liten kjertel på størrelse med en kikerter lokalisert i hjernen). Denne økningen i størrelse forårsaker et overskudd i produksjonen av visse hormoner som somatotropisk og andre typer hormoner.I andre, mer sjeldne tilfeller, kan akromegali være forårsaket av hypofysisk hyperaktivitet. Det kan være arvelig og noen ganger ha et ukjent opphav.
diagnose
Diagnosen stilles av legen når han kontrollerer de spesifikke deformasjonene av sykdommen. Dessverre kan denne diagnosen stilles etter mange år på grunn av den ofte sakte og snikende utviklingen av denne patologien. Hos barn og unge er diagnosen vanligvis raskere når den har en større størrelse og en størrelse som er større enn familien deres.Blodprøver
Veksthormonanalyse
Veksthormon syntetiseres uregelmessig av kroppen. Derfor er det nødvendig å utføre en bestemmelse av dette hormonet flere ganger før du bekrefter diagnosen.Glukosetoleransetesten
Diagnosen bekreftes av glukosetoleransetesten. Hormonelle doser avslører en konsentrasjon av veksthormon som forblir forhøyet under oral hyperglykemi. Hos en person uten akromegali synker veksthormonet på tidspunktet for hyperglykemi, en situasjon som tilsvarer en økning i blodsukkeret. Glukosetoleransetesten utføres ved å drikke en sukkerholdig drikk omtrent hvert tretti minutt for å måle blodsukkeret og regelmessig måle blodhastigheten til veksthormonet.I tilfelle akromegali forblir blodhastigheten til veksthormonet identisk og faller ikke til tross for økningen i blodsukker på grunn av mangel på toleranse.