Prader-Willi syndrom - årsaker, symptomer og behandling

Prader-Willi syndrom er et genetisk bestemt syndrom av utviklingsdefekter. Et av de karakteristiske symptomene på sykdommen er den konstant sultfølelsen, noe som fører til ekstrem fedme. For å tilfredsstille sult leter barnet obsessivt etter mat. Kanskje til og med stjele dem eller ta dem fra søppelkassen. Hva er årsakene og andre symptomer på Prader-Willi syndrom? Hvordan går behandlingen?

Les også: Chediak-Higashi syndrom: årsaker, symptomer, behandling Sotos syndrom (cerebral gigantism) Turners syndrom: årsaker, symptomer, effekter, behandling

Prader-Willi syndrom (PWS) er en sjelden genetisk sykdom, hvis viktigste symptomer er muskelhypotoni (en tilstand av redusert muskeltonus), hypogonadisme (en mangel på reproduksjonssystemet) og ekstrem fedme som følge av behovet for å tilfredsstille konstant opplevd sult . Prader-Willi syndrom rammer 1 av 20 000 nyfødte. I Polen blir det født flere barn fra PWS hvert år. De blir ofte kalt "evig sultne barn".

Hør om Prader-Willi syndrom. Hvorfor fører det til ekstrem fedme? Dette er materiale fra den LYTTENDE GODE syklusen. Podcaster med tips.

For å se denne videoen må du aktivere JavaScript, og vurdere å oppgradere til en nettleser som støtter -video

Prader-Willi syndrom - årsaker

Prader-Willi syndrom er forårsaket av defekter i genene på kromosom 15. Forskere har oppdaget tre genetiske feil som resulterer i symptomer på PWS. Ofte kalles det sletting, som ganske enkelt er tapet av et fragment av en strekning av DNA. Slettingen har to varianter: type I, den såkalte stor sletting, som forårsaker de alvorligste symptomene på PWS, inkludert en forsinkelse i psykomotorisk og intellektuell utvikling, og en mindre sletting av type 2.

Sykdommen ble vitenskapelig beskrevet på 1950-tallet, men det første bildet av et barn med PWS dateres tilbake til 1600-tallet. Det er en 6 år gammel Doña Eugenia Martinez Vallejo med ekstremt overvektig fedme, avbildet i et portrett av den spanske maleren Juan Carreño de Miranda.

Den andre årsaken til Prader-Willi syndrom er den såkalte mors søvnløshet. Det er en unormal celledeling. Babyen mottar to kopier av kromosom 15 fra moren, og fars kopi går tapt. Som et resultat er moderens kopi-gener nede. Den tredje mekanismen er mutasjonen av avtrykkingssenteret, dvs. fragmentet av genet som kontrollerer det viktigste området for PWS. En genetisk feil gjør at gener som mottas fra far, er til stede, men ikke aktive.

Årsaken til Prader-Willi syndrom - symptomer

De første symptomene på PWS dukker opp allerede under graviditet, når fosterbevegelsene er betydelig svekket. Fosterets hjerterytmeforstyrrelser vises også. Ofte blir babyen plassert i livmoren gluteally, noe som krever keisersnitt for å avslutte graviditeten.

Ytterligere symptomer på PWS vises rett etter fødselen. Fra da av, til rundt 3 år, vil du se tegn som:

lav fødselsvekt til barnet
redusert muskeltonus (hypotoni) - barnet "renner over" foran hendene, beveger seg dårlig og gråter ikke; Hypotomi fører til at ansiktsuttrykk hos nyfødte med PWS forsvinner, problemer med å puste, samt hoste opp og rydde luftveiene
svak eller ingen sugerefleks
underutvikling av de ytre kjønnsorganene
dårlig vektøkning
langsommere psykofysisk utvikling - barn med dette syndromet setter seg bare rundt 12 måneder, begynner å gå rundt 24 måneder;

Fra rundt 3 år er det:

hyperfagi - konstant følelse av sult, sannsynligvis forårsaket av forstyrrelser i funksjonene til hypotalamus-hypofyseaksen og regulering av endokrine veier aktivert av aksen, noe som resulterer i mangel på metthet. En pasient med PWS føler seg rett og slett ikke mett, uansett hvor mye han spiser. Han føler en konstant fysisk sult som ikke har noe med appetitt å gjøre, det vil si en undertrykkelig plutselig trang til å spise noe, og søker obsessivt på mat for å tilfredsstille denne sulten. En pasient med PWS kan til og med stjele mat, se etter den i søppelkasser eller spise foreldede eller frosne produkter. Hyperfagi fører til ekstrem fedme hos pasienter med PWS.

Barn med PWS har høy smerteterskel

kort vekst (veksthormonmangel er funnet)
små smale hender og korte brede føtter
endrede ansiktsegenskaper - barn med dette syndromet har mandelformede øyne, en smal overleppe, munnvikene peker nedover, en smal nesebro og en kortere avstand mellom templene (smal panne)
hypopigmentering - lys hud og hår, og de blå irisene i øynene
forsinket kjønnsmodning (den første menstruasjonen hos kvinner forekommer rundt 30 år - men kjønnshår og aksillært hår kan virke for tidlig) og hypogonadisme, dvs. en defekt i reproduksjonssystemet, noe som resulterer i dysfunksjon i eggstokkene eller testiklene
forsinket emosjonell, motorisk og taleutvikling, som kan forårsake læringsvansker og til og med mild eller moderat utviklingshemming
søvnproblemer - de lettere, for eksempel å våkne under søvn, og de mer alvorlige, f.eks. søvnapné eller narkolepsi,
hyppig lateral krumning i ryggraden
senere i livet dukker opp atferdsforstyrrelser - anfall av uberettiget sinne, sinne og til og med aggresjon. Barn med dette syndromet er ekstremt sta, viser tvangsmessig atferd, autistiske lidelser (f.eks. Hudplukking). Psykotiske lidelser og depresjon opptrer ofte hos voksne pasienter.

Hva er symptomene på Prader-Willi syndrom?

Kilde: x-news / Dzień Dobry TVN

Viktig

Prader-Willi syndrom - komplikasjoner

Prader-Willi syndrom kan føre til utvikling av osteoporose, type 2 diabetes, ekstrem fedme, mageproblemer (tvangsmessig overspising kan forårsake kvelning, forgiftning, akutt gastrisk distensjon), samt vaskulær trombose og sirkulasjons- og respirasjonssvikt. Det kan til og med utvikle svulster.

Prader-Willi syndrom - diagnose

Genetiske og endokrine tester utføres - funksjonen til hypothalamus og hypofysen blir vurdert. Fedme og hypogonadisme er diagnostisert.

Prader-Willi syndrom - behandling

Den nyfødte babyen har fôringsvansker, og mating via mageslange kan i noen tilfeller være nødvendig.

I tillegg får pasienten veksthormon. Hvis et barn har problemer med krumning i ryggraden, er rehabilitering nødvendig. I en senere alder, når atferdsforstyrrelser og tvangslidelser opptrer, er psykologisk omsorg nødvendig.

GODT Å VITE >> Obsessiv kompulsiv lidelse - tvangslidelser

Barn med PWS er under omsorg av en genetiker, endokrinolog, dieter og gastroenterolog, fysioterapeut, øyelege og psykiater.

Anbefalt artikkel:

Hva er sjeldne sykdommer? Diagnose og behandling av sjeldne sykdommer i Po ... Viktig

Fedme og Prader-Willi syndrom
Fedme sykdom er en av de mest alvorlige og vanskeligste komplikasjonene av PWS syndrom i behandlingen. Hos barn med PWS innføres et strengt ernæringsregime fra tidlig alder for ikke å føre til utvikling av fedme. En overvektig pasient med PWS krever behandling av den såkalte konservativ, dvs. et passende kosthold støttet av fysisk aktivitet. Imidlertid hender det ofte at personer med PWS blir overvektige av tredje grad, den såkalte enorm (BMI - kroppsmasseindeks - 40+), eller ekstremt enorm (BMI 60+). Siden fedme hos personer med PWS skyldes hyperfagi, har kirurgisk behandling av fedme, dvs. bariatrisk kirurgi, liten effekt.