Hemokromatose - symptomer

Hemokratose er en genetisk lidelse som innebærer en ansamling av overflødig jern i kroppen og i visse organer spesielt. Hjertet, leveren, huden og bukspyttkjertelen er de viktigste organene som berøres.

Jern brukes av kroppen i henhold til dens behov. Overskytende jern fjernes naturlig. Ved hemokromatose vil en genetisk abnormitet føre til et paradoksalt budskap om jernmangel som vil føre til en økning i fordøyelsesabsorpsjonen.

For at en person skal utvikle sykdommen, må begge foreldrene være bærere av det mangelfulle genet, noe som vil forårsake sykdommen. I dette tilfellet overføres genet. Andre forhold kan også være ansvarlige for et overskudd av jern i kroppen som hematologiske sykdommer og leversykdommer som skrumplever i et avansert stadium.

symptomer

Pasienten har vanligvis ingen symptomer på flere år. Opphopningen av jern i kroppen er progressiv.
De kliniske tegnene er forskjellige og avhenger av de berørte organene:

• tretthet,
• garvet hudfarge;
• hepatomegaly (utvidelse av leveren), noe som kan føre til skrumplever;
• hjerterytmeforstyrrelser;
• ødem som ligger i anklene;
• leddsmerter;
• begynnelse av diabetes

diagnose

Diagnosen stilles fra blodprøver:

• dosering av serumferritin (jernhastighet i kroppen);
• Dosering av transferrinmetning spesielt.

Søket etter det defekte genet (HFE) blir utført hvis resultatene av analysen gjør at diagnosen kan rettes mot hemokromatose.

Avhengig av resultatet av blodprøvene, kan følgende utfyllende tester utføres:

• NMR i leveren, som kan vise tegn på overbelastning av jern;
• søk etter diabetes;
• hjerteundersøkelser;
• Lever biopsi punktering noen ganger for å vurdere effekten på leveren.

behandling

Behandlingen er basert på blødningspraksis, som gjør det mulig å redusere jernhastigheten. Normalt ekstraheres 500 ml. av blod De utføres først hver uke, deretter blir de fordelt hver flere måneder når balansen er oppnådd.


Denne behandlingen vil bli gjort for livet. Noen ganger brukes behandlinger som forhindrer virkningen av jern. En levertransplantasjon kan vurderes hvis sykdommen er avansert.