Pasienter med Fabrys sykdom dør for tidlig som følge av kardiologiske, nefrologiske og nevrologiske komplikasjoner - appellerer Anna Moskal, president for Association of Families with Fabry Disease. Hver påfølgende måned, år uten refusjon er en dødsdom for oss. For at anmodningene om refusjon av behandlingen ikke skulle bli møtt med offisiell hensynsløshet nok en gang, utarbeidet foreningen også en appel til statsminister Mateusz Morawiecki, som de leverte sammen med pasientenes underskrifter på statsministerens kontor.
Fabrys sykdom er en av få sjeldne sykdommer som effektivt kan behandles ved å forsyne pasienten med det manglende enzymet. Behandling har vært tilgjengelig i mange år i alle EU-land - unntatt Polen. I Polen fortsetter Fabry-pasienter å dø som et resultat av komplikasjoner fra denne sykdommen, selv om riktig behandling kan stoppe progresjonen. Hvis bare det ble refundert.
- Jeg husker ikke at noen andre pasientgrupper måtte vente så lenge på en terapi som reddet helse og liv! Jo mer slik at det er omtrent 100 pasienter med Fabry i Polen. Hver etterfølgende refusjonsliste uten enzymerstatningsterapi i behandlingen av Fabry sykdom er en dødsdom for oss - understreker Anna Moskal, president for Association of Families with Fabry Disease. - Mer enn 15 år har gått siden vi startet vårt arbeid som en forening for å lette tilgangen til effektiv behandling av polske pasienter med Fabrys sykdom og 18 år siden enzymerstatningsterapi ble registrert i EU. På den tiden hadde vi 10 regjeringer, 8 statsministre og 10 helseministre, og ingen av de sistnevnte har taklet enorme lidelser hos pasienter med Fabrys sykdom. Som pasienter med en sjelden sykdom blir vi stadig ignorert og presset til margen i det sosiale livet i Polen, legger Moskal til.
I EU er gjennomsnittlig tid fra registrering av et legemiddel som brukes i sjeldne sykdommer til refusjon, 30 måneder. I Polen var ventetiden bare i ekstreme tilfeller 10 år. 18 års ventetid i tilfelle Fabrys sykdom er det eneste tilfellet i Polen og det lengste så langt!
18 års venting er definitivt for lang, det er et brudd på rettighetene til pasienter, mennesker og borgere - sier Moskal og som svar på rapporter som forstyrrer pasienter angående forløpet av refusjonsprosessen, legger han inn en klage til helseministeren angående behandling av pasienter med Fabrys sykdom, under hvilken de undertegnet spesialister i metabolsk pediatri, kardiologer, nefrologer og nevrologer samt vanlige borgere. Totalt er nesten 2,5 tusen mennesker ikke likegyldige med Fabry-pasienters helse og liv.
- Vi håper virkelig og tror fortsatt sterkt at denne gangen blir det annerledes. Dessverre viser informasjonen vi mottar at Helsedepartementet, uten å ha noe med pasientenes helse og liv å gjøre, i den pågående forhandlingsprosessen, avviste forslaget fra en av produsentene, som erklærte seg villig til å finne noen midler til å dekke kostnadene ved å behandle Fabrys sykdom med porteføljen din. Som en del av det ikke-økte budsjettet for refusjonsbehandlingsprogram for Gauchers sykdom, kunne avdelingen etablere et nytt behandlingsprogram for Fabry sykdom. En slik løsning ville være en enorm besparelse for betaleren og være gunstig for alle parter, spesielt pasienter hvis helse og liv skulle komme først. Jeg tror at denne avgjørelsen ikke er endelig, og departementet tar hensyn til pasienters liv og helse på nytt, appellerer Anna Moskal.
Pasienter med Fabrys sykdom kan ikke sees fordi sykdommen ikke ser ut. I motsetning til hva mange tror, er det heller ikke forbundet med psykisk funksjonshemning. Fabry-pasienter ser ut som alle mennesker, men organene deres blir ødelagt hver dag av de skadelige stoffene i stoffskiftet som akkumuleres i kroppen.
Alt på grunn av mangel på ett av de 40 enzymene som finnes i menneskekroppen - alfa-galaktosidase (alfa-GAL), som bryter ned fettstoffer. Personer med Fabry sykdom arver den unormale strukturen til genet som er ansvarlig for produksjonen av dette enzymet. Dens mangel fører til at lipider akkumuleres i mange vev og blodkar, og skader f.eks. nyrer, hjerte eller hjerne. På grunn av svekkelse av de perifere nervene lever disse pasientene med vedvarende smerte som ikke kan lindres av noen smertestillende midler.
- Ubehandlede pasienter utvikler alvorlige organkomplikasjoner: nyresvikt (som følgelig krever dialyse og nyretransplantasjon); alvorlige kardiovaskulære komplikasjoner som hjerteinfarkt, klaffinsuffisiens, hypertrofi i venstre ventrikkel; eller til hjerneslag - understreker dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, nasjonal konsulent innen metabolsk pediatri, styreleder for det polske samfunnet for medfødte metabolismedefekter, leder for klinikken for medfødte abnormiteter i metabolisme og barn, Institutt for mor og barn. - De pasientene som ble behandlet tidlig nok, og vi har slike tilfeller i Polen, takket være det veldedige behandlingsprogrammet som ble utført som en fortsettelse av kliniske studier, kan leve, lære, jobbe og fungere i samfunnet normalt - legger professoren til.
- Det er et paradoks og en skam for Polen at pasienter i det 21. århundre har blitt nektet retten til medisinsk behandling i så mange år, og en sykdom som kan kalles en kronisk sykdom takket være effektiv behandling, er en dødsdom for dem - kommenterer en nevrolog, deltaker på den 6. vitenskapelige og treningskonferansen Polish Neurological Society, hvor Association of Families with Fabry Disease samlet inn signaturer på en appell til helseministeren med en anmodning om refusjon av enzymerstatningsterapi.
Nesten 2,5 tusen mennesker signerte anken, inkludert de største medisinske myndighetene, professorer og presidenter for vitenskapelige samfunn: Polish Cardiac Society, Polish Neurological Society, Polish Nephrology Society, Polish Society of Congenital Metabolism Defects, spesialister innen metabolsk pediatri, kardiologer, nefrologer, nevrologer så vel som vanlige borgere.
- Helsen til pasienter med Fabrys sykdom i Polen behandles i form av en budsjettbyrde, økonomiske planer og begrensninger som multipliserer uendelig i lang tid. Når vi ser på kostnadene, glemmer beslutningstakere i vårt land indirekte kostnader i form av behandling av mange konsekvenser av den underliggende sykdommen, kostnadene ved medisinske prosedyrer knyttet til dem, f.eks. Dialyse, transplantasjon av sviktende organer, hjerteoperasjoner eller kostnader ved rehabilitering etter hjerneslag, rehabilitering etter infarkt eller sosial omsorg - appellerer Prof. dr hab. med. Michał Nowicki, postpresident for det polske nefrologiske samfunn, leder for avdelingen for nefrologi, hypertensiologi og nyretransplantologi, Medical University of Lodz.
- Effektiv behandling av pasienter med Fabrys sykdom bør behandles av myndighetene ikke bare som en kostnad for den offentlige betaleren, men som en investering i helse. Denne investeringen må ta hensyn til besparelsene knyttet til reduksjon av kostnadene ved mange medisinske prosedyrer relatert til typiske komplikasjoner av sykdommen som pasienter med denne sykdommen vil kreve, hvis vi ikke implementerer effektiv årsaksbehandling, legger professor Nowicki til.
- Sammen med andre samfunn, kardiologi og nevrologi, jobber Polish Society of Nephrology med å utarbeide en stilling om diagnose og behandling av Fabry sykdom, som etter godkjenning av alle partnere vil bli publisert senere i år - understreker professor Nowicki
- Vi bør huske at det blant de nylig diagnostiserte pasientene også er barn som mister sjansen for å begrense de helseskadelige effektene av sykdommen over natten. Hver dag med å vente på en refusjonsbeslutning er forbundet med ufattelig lidelse for pasienter og deres familier, og noen ganger med død - understreker Anna Moskal, president i foreningen. - Pasienter med Fabrys sykdom har ikke lenger tid, har ventet lenge nok, døde i stillhet og lidelse. Vi tror sterkt at enzymerstatningsterapi endelig vil vises på refusjonslisten 1. juli 2019 - legger han til. Hvis dette ikke er tilfelle, vil vi utøve vår rett til å delta i refusjonsprosessen som en part. 11. april 2019 avgjorde provinsadministrasjonsretten i Warszawa i vår favør og opphevet helseministerens avgjørelser, og nektet vår forening å delta som en part i refusjonsprosedyren. Etter at denne avgjørelsen blir endelig, vil vi kunne være enda nærmere denne prosessen, representere pasientene med Fabrys sykdom, og se på hendene til beslutningstakere, kommenterer Moskal.
Om foreningen
Association of Families with Fabry Disease ble etablert i Wrocław i 2002 på initiativ fra leger som håndterer denne sykdommen og pasienter som lider av den. Den har for tiden omtrent 70 medlemmer.
Det primære målet med foreningens aktiviteter er å popularisere kunnskap om Fabrys sykdom, forbedre situasjonen for pasienter som er rammet av denne sykdommen ved å gi tilgang til behandling i samsvar med gjeldende medisinsk kunnskap, og all hjelp til syke og deres familier.
