Kasabach-Merritt syndrom (KMS) er en sjelden barnesykdom, ofte diagnostisert hos nyfødte. Essensen av sykdommen er tilstedeværelsen av en vaskulær svulst, hvis vekst fører til alvorlige forstyrrelser i koagulasjonssystemet. Finn ut om Kasabach-Merritt syndrom, som kan utvikle tilstanden, dens komplikasjoner, og hvordan du diagnostiserer og behandler Kasabach-Merritt syndrom.
Innholdsfortegnelse:
- Kasabach-Merrit syndrom og vaskulære svulster
- Kasabach-Merritt syndrom - symptomer
- Kasabach-Merritt syndrom - komplikasjoner
- Kasabach-Merritt syndrom - diagnose
- Kasabach-Merritt syndrom - behandling
- Kasabach-Merritt syndrom - prognose
Kasabach-Merritt syndrom (KMS) er en barnesykdom - de fleste tilfeller er diagnostisert før de fyller ett år. Det er også perioden med den høyeste forekomsten av hemangiomer. Kasabach-Merritt syndrom forekommer sjeldnere hos eldre barn.
Isolerte tilfeller av denne sykdommen hos voksne pasienter er også beskrevet over hele verden.
Kasabach-Merritt syndrom er uvanlig: det anslås at risikoen for å utvikle det hos en pasient med hemangioma er mindre enn 1%.
De vaskulære svulstene som ofte er assosiert med Kasabach-Merritt syndrom er angioblastom og Kaposis sarkom-type hemangioma.
Disse svulstene er også sjeldne sykdommer, men forekomsten øker sjansen for å utvikle Kasabach-Merritt syndrom betydelig (fra 20% til og med 70%).
Kasabach-Merritt syndrom har svært farlige konsekvenser og kan føre til livstruende blødning.
Selv om svulster med vaskulær opprinnelse er relativt vanlige hos barn, er de aller fleste godartede.
I Kasabach-Merritt syndrom forårsaker det raskt voksende hemangiomet en reduksjon i antall blodplater og andre forstyrrelser i hemostase, dvs. balansen mellom dannelse og oppløsning av blodpropp i blodet.
Les også: Trombose: symptomer, årsaker og behandling
Kasabach-Merrit syndrom og vaskulære svulster
Den vanligste typen godartet svulst som finnes hos barn er hemangiomer. Det anslås at infantilt hemangiom forekommer hos omtrent 5% av nyfødte. I de aller fleste tilfeller krever disse svulstene ingen behandling.
Infantilt hemangiom vises vanligvis i begynnelsen av et barns liv, vokser først og begynner etter en tid å forsvinne spontant - dette er en prosess som kalles hemangioma involusjon. Hemangiomas er oftest synlige for det blotte øye og forekommer på huden til barn.
Interne organer, som leveren, er mye sjeldnere plassering av hemangiomer.
Indikasjonen for behandling av hemangioma er dens aggressive vekst og infiltrasjon av de omkringliggende vevene, så vel som forekomsten på et ugunstig sted (f.eks.plassering nær øyeeplet).
Selv om infantilt hemangiom er den vanligste godartede svulsten hos barn, er det verdt å vite at det også er andre svulster med vaskulær opprinnelse. Vi klassifiserer disse neoplasmene i henhold til histologiske trekk, dvs. typen celler de er laget av.
Blant neoplasmene av vaskulær opprinnelse kan vi skille en gruppe godartede, lokalt ondartede og ondartede svulster.
Godartede svulster er ikke veldig aggressive, de er godt skilt fra det omkringliggende vevet og danner ikke metastaser.
Lokalt ondartede svulster har heller ikke en tendens til å metastasere, men er preget av aggressiv lokal vekst og ødeleggelse av nærliggende vev. På den annen side er ondartede svulster preget av både destruktiv vekst og evnen til å metastasere.
Les også: Kreft: Godartet eller ondartet?
I sammenheng med Kasabach-Merrit syndrom er vi først og fremst interessert i to typer sjeldne svulster med vaskulær opprinnelse:
- angioblastom (tuftet hemangioma)
- Kaposis sarkom (Kaposiform haemangioendothelioma)
Det er disse svulstene med vanskelige navn som ofte kompliseres av utviklingen av Kasabach-Merrit syndrom. Begge tilhører den lokalt ondartede gruppen: selv om de ikke metastaserer, kan de vokse raskt og aggressivt og ødelegge det omkringliggende vevet.
Det hender også at Kasabach-Merritt syndrom følger med andre vaskulære svulster.
Kasabach-Merritt syndrom - symptomer
I den vitenskapelige litteraturen er Kasabach-Merritt syndrom referert til som "gigantisk hemangioma - trombocytopeni", dvs. "enorm hemangioma - trombocytopeni". Disse begrepene beskriver de viktigste egenskapene til den beskrevne sykdommen godt.
Det primære sykdomsproblemet er en stor, raskt voksende tumor med vaskulær opprinnelse. Denne lesjonen kan lokalisere seg både i huden og i det myke vevet.
Kutane hemangiomer i Kasabach-Merrit syndrom er mørk lilla, hovne og smertefulle, og de vokser raskt. Mye sjeldnere er et større antall små angiomer.
Hvis karsvulsten er plassert utenfor huden (oftest i retroperitonealt rom eller bløtvev), kan diagnosen være betydelig vanskelig - lesjonen er da ikke synlig for det blotte øye.
Den raske veksten av en vaskulær svulst har alvorlige konsekvenser, beskrevet som en "blodplatefelle". Svulsten beholder de morfotiske elementene i blodet, hovedsakelig trombocytter (blodplater). Det samme skjer med erytrocytter, eller røde blodlegemer.
Effekten av slike "fanger" blodkomponenter i svulsten er en signifikant reduksjon i konsentrasjonen i de gjenværende blodkarene. Dermed utvikler trombocytopeni og anemi.
Disse endringene er årsaken til økt blødningstendens, som manifesteres av blåmerker og blåmerker på huden.
Kasabach-Merritt syndrom - komplikasjoner
Normalt antall blodplater er 150.000-400.000 / ul. I Kasabach-Merritt syndrom håndterer vi trombocytopeni, dvs. en reduksjon i antall blodplater. Når trombocyttkonsentrasjonen synker til ca. 30000 / ul, utvikler symptomer på trombocytopenisk blødning.
De karakteristiske trekk ved denne tilstanden er blåmerker og ekkymoser, så vel som en blødningstendens, som i ekstreme tilfeller kan være livstruende (f.eks. Blødning i indre organer eller sentralnervesystemet).
Kasabach-Merritt syndrom fører til en fullstendig dysregulering av koagulasjonssystemet. Hemostase, dvs. tilstanden til å opprettholde riktig blodpropp, krever samarbeid mellom mange organer, celler og molekyler. Den rette funksjonen deres sørger for en balanse mellom prosessene for å skape og oppløse blodpropper i blodkarene.
I følge "felle" -hypotesen mistenkes det at en vaskulær svulst, ved å fange blodplater i den, aktiverer dem, forårsaker forbruk av proteiner som er essensielle i koagulasjonsprosessen (inkludert fibrinogen).
Dette kan føre til utvikling av DIC, eller intravaskulær koagulasjon. Dette er en veldig alvorlig komplikasjon som består i en fullstendig forstyrrelse av hemostase.
På den ene siden er det en generalisert koagulasjonsaktivitet, på den andre siden er blodplatene og blodplatene oppbrukt, noe som gjør det vanskelig å stoppe blødningen. DIC syndrom er en alvorlig patologi, som krever intensiv symptomatisk behandling og rask implementering av årsaksbehandling.
Andre komplikasjoner av Kasabach-Merritt syndrom kan være relatert til den lokale veksten av vaskulær svulst. Når kreften utvikler seg i kroppshulrom (bryst, bukhule), kan indre organer bli komprimert og forårsake sekundære lidelser i funksjon og smerte.
Imidlertid, hvis hemangioma er lokalisert i huden, er det en risiko for forstyrrelse av dens kontinuitet, sårdannelse og utvikling av smittsomme komplikasjoner.
Det høye volumet av blod som strømmer gjennom svulstkarene medfører også risikoen for å utvikle hjertesvikt.
Kasabach-Merritt syndrom - diagnose
Diagnosen Kasabach-Merritt syndrom er basert på det kliniske bildet og karakteristiske endringer i laboratorietester og bildebehandlingstester.
Fysisk undersøkelse kan vise en vaskulær svulst i huden, som senere er forbundet med symptomer på en hemorragisk diatese: blåmerker og ekkymose.
Hver uforklarlig trombocytopeni hos et barn krever å lete etter vaskulære forandringer, også i indre organer.
I dette tilfellet er avbildningsstudier nyttige; den første er vanligvis en ultralydundersøkelse i magen med en vurdering av leveren og milten. Om nødvendig kan du også utføre computertomografi eller magnetisk resonansbilder.
En veldig spesialisert type undersøkelse, bare utført i visse sentre, er avbildning med bruk av radioaktive isotoper. Bruk av spesielt merkede blodplater kan avsløre deres "fangst" i en vaskulær svulst.
Laboratorietester viser vanligvis betydelige forstyrrelser i koagulasjonssystemet. De karakteristiske endringene er:
- senke antall fliser
- reduksjon i fibrinogenkonsentrasjon
- en økning i D-dimerer (de indikerer aktivering av koagulasjonsprosesser, kan indikere blant annet utvikling av DIC - se punkt 4)
Overdreven blødningstendens reflekteres i økte parametere som brukes til å vurdere effektiviteten til koagulasjonssystemet (INR, APTT).
Når det gjelder blodtall, er det vanligvis anemi, dvs. en reduksjon i antall røde blodlegemer.
Et vanskelig diagnostisk problem ved Kasabach-Merritt syndrom er beslutningen om å utføre en biopsi.
Selv om den histologiske evalueringen av et fragment av en vaskulær svulst kan være nyttig for å stille diagnosen, blir denne undersøkelsen ofte forlatt.
Dette skyldes den betydelig økte risikoen for blødning hos pasienter med Kasabach-Merritt syndrom. Å ta en biopsi kan føre til en blødning som er vanskelig å kontrollere. Av denne grunn utføres tumorvurdering vanligvis med mindre invasive metoder (først og fremst bildestudier).
Kasabach-Merritt syndrom - behandling
Kasabach-Merritt syndrom er en sjelden sykdom. Av denne grunn er det ingen klare retningslinjer for et foretrukket behandlingsregime.
Hvert tilfelle blir vurdert og behandlet individuelt, avhengig av type, plassering og størrelse på vaskulær svulst og alvorlighetsgraden av komplikasjoner i koagulasjonssystemet.
Det første behandlingsalternativet er kirurgisk fjerning av svulsten. Denne metoden brukes primært til relativt små endringer. En ytterligere begrensning av kirurgisk inngrep er den svært høye risikoen for perioperativ blødning.
En litt mindre invasiv metode er bruk av endovaskulær behandlingsteknikk, som består i å lukke lumenet til de svulstdannende karene. Hvis metodene ovenfor tillater fjerning av neoplasma, er det vanligvis en spontan korreksjon av koagulasjonsforstyrrelsene.
Farmakoterapi er en annen terapeutisk rute. Tidligere ble terapi med bruk av glukokortikosteroider hovedsakelig brukt, men i dag brukes også mer og mer kjemoterapeutiske midler (sirolimus, vinkristin). Responsen på behandlingen varierer: tumorvekst hemmes noen ganger, og dessverre er farmakoterapi til tider ineffektiv.
Transfusjon av blodplatekonsentrater er fortsatt et viktig spørsmål i pasienten med Kasabach-Merritt syndrom. Dessverre er denne behandlingsmetoden ikke egnet for kronisk behandling av trombocytopeni, da de transfuserte blodplatene vil bli "fanget" i svulsten og kan forverre pasientens tilstand.
Blodplatetransfusjon brukes noen ganger i tilfeller av akutt blødning, så vel som under forberedelse til kirurgi (for å redusere risikoen for perioperativ blødning).
Røde blodcelletransfusjoner brukes ofte til å behandle anemi assosiert med Kasabach-Merritt syndrom.
Les også: Blodtransfusjon: hvordan blir blodtransfusert?
Det er verdt å huske at de aller fleste Kasabach-Merritt syndrom tilfeller gjelder små barn. Av denne grunn krever enhver planlagt behandling nøye vurdering av balansen mellom potensielle fordeler og tilhørende risiko.
Beslutninger om radikale behandlinger for barn kan være vanskelige. Et eksempel er terapeutisk stråling, eller strålebehandling for vaskulære svulster.
Til tross for de positive effektene som er vist i noen vitenskapelige studier, brukes denne behandlingsmetoden ekstremt sjelden hos barn.
Det har en høy risiko for langsiktige komplikasjoner, som vekstbegrensning og økt sannsynlighet for å utvikle en ondartet svulst i fremtiden.
Kasabach-Merritt syndrom - prognose
Prognosen for Kasabach-Merritt syndrom avhenger av hastigheten på diagnose og behandling. Hvis en vaskulær svulst fjernes på et tidlig stadium, før alvorlige forstyrrelser i koagulasjonssystemet utvikler seg, er prognosen vanligvis god.
Dessverre hender det også at kreften kommer tilbake til tross for den første suksessen med behandlingen.
Karsvulster assosiert med Kasabach-Merritt syndrom har imidlertid ikke en tendens til å metastasere.
Hvis behandlingen ikke startes raskt nok, øker risikoen for dødelige komplikasjoner som DIC-syndrom eller blødning fra alvorlig trombocytopeni.
Les også:
- Kavernøst hemangiom: symptomer, diagnose, behandling
- Leverhemangiom: årsaker, symptomer, behandling
- Rendu-Osler-Weber sykdom (medfødt blødningsangiom)
Bibliografi:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Klinisk analyse av Kasabach-Merritt syndrom hos 17 nyfødte. BMC Pediatrics. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Childhood Vascular Tumors Treatment" Bethesda (MD): National Cancer Institute (US)
- Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merritt Syndrome. . I: StatPearls . Treasure Island (FL)
Les flere artikler av denne forfatteren
