Pachygyria (bred rotoriasis) - årsaker, symptomer, behandling

Pachygyria (bred rotor) er en fødselsskade i oktokokknervesystemet. Pachygyria er en forstyrrelse i utviklingen av hjernebarken som er assosiert med mental retardasjon. Hva er årsakene og symptomene på pachygyria? Er det mulig å kurere denne sykdommen?

Pachygyria (bred rotoriasis) er en fødselsdefekt i sentralnervesystemet forårsaket av unormal migrasjon av nerveceller (nevroner) i hjernen og nervesystemet som utvikler seg under utero. ¹ Som en konsekvens svekkes utviklingen av den ytre regionen av hjernen, cortex.

Hjernebarken er det høyeste nivået i sentralnervesystemet og er ansvarlig for bevisst bevegelse og tanker. Hjernebarken skal ha dype bøyninger, floker (disse gir hjernen sitt særegne rynkete utseende) og spor som er skapt av "krølling" av hjernebarken. Under normal embryonal vekst migrerer umodne celler som senere utvikler seg til spesialiserte nerveceller (nevroner) vanligvis til overflaten av hjernen og danner flere lag av celler (hjernebarken består normalt av 6 lag). Nervecellemigrasjon som forårsaker cortexfolding oppstår på slutten av svangerskapet. Når denne prosessen er svekket, migrerer ikke celler til der de skal være. Konsekvensen er fullstendig utjevning av hjernens overflate (agyria, smidighet, smoothbrain, lssencephaly), tilstedeværelsen av noen få, dårlig utviklede svinger eller områder med feil utvidede svinger (pachygyria, wide-twirless)

Pachygyria kan stå alene (isolert defekt) eller som en del av forskjellige syndromer av fødselsskader. Pachygyria kan eksistere sammen med agyria - det er en fødselsskade som - som navnet antyder - er preget av en jevn overflate av hjernen .²

Pachygyria - årsaker

Pachygyria kan være forårsaket av både genetiske og miljømessige faktorer. Miljøfaktorer som bidrar til denne tilstanden kan inkludere

• intrauterin infeksjon (f.eks. rubella, cytomegalovirus) under graviditet
• utilstrekkelig oksygenert blodstrøm til hjernen (iskemi) under fosterutvikling¹. En gravid kvinne som lider av sykdommer som diabetes, sirkulasjonsproblemer og iskemisk hjertesykdom, har større risiko for å få en baby med CNS-defekt, da disse tilstandene kan hindre riktig blodstrøm til foster

Pachygyria kan også assosieres med visse genetiske mutasjoner.

Pachygyria - symptomer

Symptomene på pachygyria avhenger av alvorlighetsgraden av abnormiteten.

• svak muskeltonus, og dermed - svekkede motorfunksjoner
• kramper
• moderat til alvorlig utviklingsforsinkelse
• intellektuell funksjonshemning
• ingen vekst
• problemer med å svelge
• mikrocefali
• epileptiske anfall

De fleste babyer ser ut til å være fysisk normale, men noen pachygriaforhold forårsaker karakteristiske deformasjoner i ansiktet eller hodeskallen.

Pachygyria - diagnose

Diagnose er veldig vanskelig og krever hjernebehandling. Den plasseres vanligvis i familier som er rammet av genetisk betingede former for denne sykdommen eller med hjernedefekter og andre systemer. Diagnose før graviditetens tredje trimester er vanligvis umulig fordi migrering av nerveceller som forårsaker kortikale folder ikke forekommer før slutten av svangerskapet.

Pachygyria - behandling

Behandlingen er symptomatisk og kan omfatte anti-sjokk medisiner og spesifikke eller komplementære terapier, inkludert fysisk terapi og taleterapi.

De langsiktige utsiktene (prognosen) varierer med årsaken, graden av abnormitet i hjernen og påfølgende nevrologiske tap.

Kilde:

1. Informasjonssenteret for genetiske og sjeldne sykdommer (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencefali og pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Anbefalt artikkel:

Nevralrørsdefekter: hva er de og hvordan kan du forhindre dem? Les også: Makrocephaly (makrocephaly): årsaker, symptomer, behandling Spina bifida - en alvorlig misdannelse av fosteret Hydrocephalus - årsaker og symptomer. Behandling av hydrocefalus