Det menneskelige genom inneholder omtrent 56 millioner genetiske varianter. Genotyping og sekvenseringsteknologier gjør det mulig å etablere arkitekturen til en sykdom ved å definere dens genetiske basis, så vel som dens innflytelse på prognosen og behandlingsvalget. De siste årene har det vært mange internasjonale samarbeidsstudier på det komplette genomet for å fastslå hvilke genetiske faktorer som er forbundet med en mulig risiko for å utvikle hjerte- og karsykdommer.
Det er for tiden kjent at genetikk bidrar mellom 40 og 60% til utviklingen av hjerte- og karsykdommer. Genetiske tester, som Cardio inCode, vises på markedet med økende styrke. De studerer og integrerer den genetiske, kliniske og livsstilsinformasjonen til pasienten for å bidra til å etablere, på en mer presis og pålitelig måte, risikoen for å få en kardiovaskulær hendelse (hjerteinfarkt, angina pectoris) i løpet av de neste 10 årene. På denne måten tillater de en passende forebyggende behandling å bli brukt på denne mye mer presise risikoen.
Bare gjennom en prøve av pasientens spytt kan det genetiske grunnlaget analyseres. Når resultatene er oppnådd, evalueres den genetiske risikoen for å utvikle en kardiovaskulær hendelse. Denne informasjonen kompletteres av pasientens klinikk. Det er vist at disse teknikkene forbedrer prediksjonskapasiteten oppnådd gjennom andre teknikker som er brukt så langt, så som Score-ligningen, Framingham-ligningen eller tilpasninger av Framingham-ligningen. Mennesker som har en viss genetisk risiko, bør følge nøye med på vanene sine eller endre noen for å forhindre sykdom. Og det er mange ting som er avhengig av genetikk, men vanene til hver person har stor vekt i utviklingen av patologier.
Genetikk er et annet verktøy for leger for å bedre karakterisere pasientene sine. Ikke overraskende, og som et eksempel gir de genetiske variantene inkludert i Cardio inCode en risiko for utvikling av kardiovaskulære hendelser som ligner på den som er gitt av hypertensjon eller hyperkolesterolemi. Disse genetiske testene har flere indikasjoner, fra å kjenne til ungdom den globale risikoen i familier med en historie med tidlige kardiovaskulære hendelser, hos personer med noen eller noen risikofaktorer i Bordeaux-verdier som du vil vite nøyaktig din kardiovaskulære risiko eller i hvem det tviler på hvilket tidspunkt for å starte behandlingen, også personer i behandlingen der det er ønsket å tilpasse de terapeutiske målene. I fremtiden vil målet være å kunne forutsi alle disse risikoene ved fødselen.
Kilde: www.DiarioSalud.net
