"SHANK3 koder for et protein som fungerer ved synapsen, kommunikasjonspunktet mellom nevroner, " forklarer Zoghbi til SINC. Deres mutasjoner og sletting - tap av et DNA-fragment av et kromosom - har vært assosiert med autisme, intellektuell funksjonshemning og schizofreni. Og økningen i mengden SHANK3 kan også være skadelig for nevronfunksjonen, legger han til.
I motsetning til slettingene av SHANK3 var inntil videre ikke konsekvensene av overuttrykk av dette genet klare. Arbeidet som har bekreftet dem, ble utført først hos mus og deretter hos to humane pasienter. "Til vår overraskelse, mus som overuttrykker SHANK3 har anfall og manisk atferd som hyperaktivitet, overfølsomhet for amfetamin og unormale døgnrytmer, " sa eksperten.
synapse
En mer detaljert analyse med biokjemiske og elektrofysiologiske tester indikerte at nevronene til disse musene har unormal elektrisk aktivitet på grunn av endringer i synapser.
Senere identifiserte forskerne to menneskelige pasienter med nevropsykiatriske lidelser, den ene bipolar og den andre med ADHD, som hadde duplikasjoner i det kromosomale området som inneholder SHANK3. Utover den enkle bestemmelsen av symptomene assosiert med overuttrykk av SHANK3, antyder denne studien de molekylære og cellulære endringene som fører til utvikling av manisk atferd og kanskje bipolar lidelse.
En effektiv behandling
Arbeidet identifiserer behandlinger som kan være nyttige for personer med nevropsykologiske lidelser relatert til SHANK3-overeksponering.
Forfatterne evaluerte effekten av stemningsstabilisatorer på disse musemodellene og observerte at valproat (en fettsyre med krampestillende evner), men ikke litium, er i stand til å reversere manisk oppførsel.
"Disse resultatene forbedrer forståelsen av mekanismene som bidrar til disse nevropsykologiske lidelsene og den type behandlinger som kan være passende, " konkluderer Zoghbi. "Denne typen analyser vil være avgjørende i fremtiden for passende valg av terapier for slike lidelser."
Kilde: www.DiarioSalud.net
